Fanconi Anemie Behandeling
Fanconi-anemie is 'n ongekende seldsame afwyking wat gekenmerk word deur skeletspierafwyking en 'n verhoogde bedreiging van die meeste kankers. Dit word op 'n outosomaal resessiewe manier geërf, as gevolg hiervan moet 'n persoon gemuteerde gene van elke ouer hê om die situasie uit te brei. Hierdie kwaal beïnvloed gewoonlik die potensiaal van die beenmurg om bloedrooi bloedselle te verskaf, hoofsaaklik aan bloedarmoede, bloedplaatjietellings en bloedplaatjieuitputting. Individue met fanconi is meer geneig om 'n hele paar kankers te ontwikkel, veral leukemie en plaveiselgewasse. Fisiese abnormaliteite soos vinnige statuur, skeletale anomalieë en dermatitis kan addisioneel voorkom. Die situasie is die gevolg van mutasies in gene wat verband hou met die Fanconi-anemiebehandeling, wat 'n belangrike funksie in DNA-herstel speel. Dit sluit gewoonlik genetiese toetsing en volledige wetenskaplike ondersoek in. Behandeling kan ook bestaan uit ondersteunende sorg, bloedoortappings en, in enkele gevalle, stamsellulêre oorplanting. Gereelde monitering vir moontlike hoofpyne, wat bestaan uit die ontwikkeling van kanker, is noodsaaklik om die fiksheid van mense met anemie te behou.
Bespreek 'n afspraakOor Fanconi Anemie Behandeling
Fanconi-anemie, 'n seldsame genetiese afwyking, word veroorsaak deur mutasies in die geen wat met die bloedarmoede-weg geassosieer word, wat van kritieke belang is vir DNA-replikasie. Deur 'n outosomaal resessiewe proses erf mense met die toestand gemuteerde gene van elke vader en moeder, hoofsaaklik as gevolg van skeletspierdisfunksie en poliploïede vatbaarheid vir die meeste kankers, veral bloed van kanker en hoofsaaklik tumore en simptome soos bloedarmoede, leukemie, trombositopenie, vinnige hoogtetoename en skeletale onreëlmatighede Daar is nadelige anatomiese abnormaliteite. Verswakte eienskappe van die Fanconi-anemie-weg belemmer DNA-herstelmeganismes, wat die risiko van die meeste kankers verhoog. Sluit genetiese toetse en kliniese toetse in. Alhoewel ondersteunende sorg en bloedoortappings sommige van die simptome kan verlig, kan stamselvervanging in uiterste gevalle oorweeg word. Noukeurige toesig word vereis vir die ontwikkeling van die meeste kankers, en vroeë opsporing en intervensie word vereis in die dinamiese bestuur van individue met Fanconi-anemiebehandeling.
Prosedure van Fanconi Anemie Behandeling
Hematopoietiese stamseloorplanting (HSCT): Fanconi-anemie sluit HSCT in, waarin gesonde stamselle van die skenker in die beskadigde bloed ingespuit word om beskadigde beenmurg te herstel
Identifisering van skenkerversoenbaarheid: Om 'n geskikte broer of suster te vind, verkieslik 'n broer of suster met goed ooreenstemmende weefsels, is belangrik vir suksesvolle HSCT. Indien 'n broer of suster nie beskikbaar is nie, kan bykomende verskaffers oorweeg word.
Vooroorplanting rehabilitasieterapie: Voor HSCT ondergaan pasiënte 'n toestand van rehabilitasie, wat chemoterapie en tans herhaalde bestralingsterapie insluit. Dit maak dit makliker om die pasiënt se huidige beenmurg te verwyder, wat plek maak vir die seloorplantings.
Immunoterapie: Na 'n oorplanting ontvang pasiënte immuunonderdrukkende middels om te verhoed dat die skenkerselle die ontvanger se liggaam binnedring (oorplanting). in (ent-versus-gasheer-siekte) om treffer-enplanting te bereik
Gemonitorde sorg en ondersteunende sorg: Voortgesette monitering van komplikasies en ondersteunende sorg deur bloedoortapping en kontaminasiebeheer vir 'n geruime tyd na en na oorplanting is noodsaaklik
Roetine bloedtellings en toetse: Pasiënte moet gereeld getel word om oorplanting van skenkerselle te bevestig en om enige kraguitdagings met infeksie of bloeding aan te spreek
Langtermyn opvolg en toesig: Selfs met suksesvolle oorplanting, is langtermyn-opvolging nodig om die potensiaal vir buitensporige uitkomste te demonstreer, insluitend sekondêre kanker of orgaankomplikasies insluitend Gereelde ondersoeke en vertonings Fanconi is deel van deurlopende versorging van anemiepasiënte.
