علاج فقر الدم فانكوني
فقر الدم فانكوني هو اضطراب نادر غير مسبوق يتميز باضطراب العضلات الهيكلية وزيادة خطر الإصابة بمعظم أنواع السرطان. يتم توريثه بطريقة جسمية متنحية، ولهذا السبب يجب أن يكون لدى الشخص جينات متحورة من كل من الوالدين لتوسيع الحالة. يؤثر هذا المرض عادة على قدرة نخاع العظم على إنتاج خلايا الدم الحمراء، وذلك بشكل رئيسي لفقر الدم، وعدد الصفائح الدموية، ونضوب الصفائح الدموية. الأفراد المصابون بالفانكوني هم أكثر عرضة للإصابة بعدد لا بأس به من أنواع السرطان، وخاصة سرطان الدم والأورام الحرشفية. قد تنشأ أيضًا تشوهات جسدية مثل سرعة القامة، والشذوذات الهيكلية، والتهاب الجلد. وتنجم هذه الحالة عن طفرات في الجينات المرتبطة بعلاج فقر الدم فانكوني، والذي يلعب وظيفة حيوية في إصلاح الحمض النووي. ويشمل عادةً الاختبارات الجينية والفحص العلمي الكامل. قد يتكون العلاج بالإضافة إلى ذلك من الرعاية الداعمة، وعمليات نقل الدم، وفي حالات قليلة، زرع الخلايا الجذعية. تعد المراقبة المنتظمة للصداع المحتمل، بما في ذلك تطور السرطان، أمرًا ضروريًا للحفاظ على لياقة الأشخاص المصابين بفقر الدم.
احجز موعدًاحول علاج فقر الدم Fanconi
فقر الدم فانكوني، وهو اضطراب وراثي نادر، ينجم عن طفرات في الجين المرتبط بمسار فقر الدم، وهو أمر بالغ الأهمية لتكرار الحمض النووي. من خلال عملية وراثية جسمية متنحية، يرث الأشخاص المصابون بهذه الحالة جينات متحورة من كل من الأب والأم، ويرجع ذلك في المقام الأول إلى خلل في العضلات الهيكلية وقابلية تعدد الصبغيات لمعظم أنواع السرطان، وخاصة دم السرطان والورم في المقام الأول وأعراض مثل فقر الدم، وسرطان الدم، ونقص الصفيحات، والسرطان السريع. زيادة الطول واضطرابات الهيكل العظمي هناك تشوهات تشريحية سلبية. تؤدي الخصائص الضعيفة لمسار فقر الدم فانكوني إلى إضعاف آليات إصلاح الحمض النووي، مما يزيد من خطر الإصابة بمعظم أنواع السرطان. يشمل الاختبارات الجينية والاختبارات السريرية. على الرغم من أن الرعاية الداعمة وعمليات نقل الدم قد تخفف بعض الأعراض، إلا أنه يمكن التفكير في استبدال الخلايا الجذعية في الحالات القصوى. المراقبة الدقيقة مطلوبة لتطور معظم أنواع السرطان، كما أن الاكتشاف والتدخل المبكر مطلوبان في الإدارة الديناميكية للأفراد المصابين بفقر الدم فانكوني.
إجراءات علاج فقر الدم فانكوني
زراعة الخلايا الجذعية المكونة للدم (HSCT): يشمل فقر الدم فانكوني HSCT، حيث يتم حقن الخلايا الجذعية السليمة من المتبرع في الدم التالف لتجديد نخاع العظم التالف
تحديد توافق الجهات المانحة: يعد العثور على شقيق مناسب، ويفضل أن يكون شقيقًا ذو أنسجة متطابقة جيدًا، أمرًا مهمًا لنجاح HSCT. إذا لم يكن الأخ متاحًا، فقد يتم النظر في مقدمي خدمات إضافيين.
العلاج التأهيلي قبل الزرع: قبل HSCT، يخضع المرضى لحالة من إعادة التأهيل، والتي تشمل العلاج الكيميائي والعلاج الإشعاعي المتكرر حاليًا. وهذا يجعل من السهل إزالة النخاع العظمي الحالي للمريض، مما يتيح مساحة لترقيع الخلايا.
المناعي: بعد عملية الزرع، يتلقى المرضى أدوية مثبطة للمناعة لمنع الخلايا المانحة من دخول جسم المتلقي (الزرع). في (مرض الكسب غير المشروع مقابل المضيف) لتحقيق التطعيم الناجح
الرعاية المراقبة والرعاية الداعمة: يعد استمرار مراقبة المضاعفات والرعاية الداعمة من خلال نقل الدم ومكافحة التلوث لبعض الوقت بعد عملية الزرع وبعدها أمرًا ضروريًا
تعداد الدم الروتيني والاختبارات: يجب إحصاء المرضى بشكل متكرر لتأكيد زرع الخلايا المانحة ولمواجهة أي تحديات تتعلق بالفعالية مع العدوى أو النزيف
المتابعة والمراقبة على المدى الطويل: حتى مع نجاح عملية الزرع، تعد المتابعة طويلة الأمد ضرورية لإثبات احتمالية النتائج المفرطة، بما في ذلك السرطان الثانوي أو مضاعفات الأعضاء بما في ذلك الفحوصات والفحوصات المنتظمة. يعتبر Fanconi جزءًا من الرعاية المستمرة لمرضى فقر الدم.
