علاج مرض فقر الدم المنجلي

يحدث مرض الخلايا المنجلية (SCD) بسبب طفرة جينية تؤثر على تصنيع الهيموجلوبين، وذلك بشكل رئيسي عن طريق تكوين خلايا الدم الحمراء غير النمطية المنجلية. يمكن لهذه الخلايا المشوهة أن تعيق تدفق الدم، مما يؤدي إلى الألم وتلف الأعضاء وفقر الدم. تشمل العلامات الشائعة نوبات الألم المستمرة، والتعب، واليرقان، والقابلية للإصابة بالعدوى بسبب ضعف وظيفة المناعة. يمكن أن تؤثر مضاعفات مرض فقر الدم المنجلي على أعضاء مختلفة، بما في ذلك الرئتين والكلى والطحال والدماغ، مما يؤدي في كثير من الأحيان إلى حالات تهدد الحياة مثل متلازمة الصدر الحادة أو السكتة الدماغية. قد يتمتع الأشخاص المصابون بـ SCD أيضًا بالنمو والتطور في وقت متأخر عن الجدول الزمني، ومشاكل الرؤية، وزيادة خطر الإصابة بقرح الساق. يتم توريث المرض بنمط جسمي متنحي، مما يعني أنه يجب على الأم والأب أن يحملا الجين الخاص للطفل ليرث الحالة. على هذا النحو، فإنه يؤثر في الغالب على الأشخاص من أصل أفريقي، وإسباني، وبحر الأبيض المتوسط، والشرق الأوسط. يسمح التشخيص المبكر من خلال حزم فحص الأطفال الجديدة بالتدخل والإدارة السريعة للتخفيف من العلامات والأعراض، ومنع الصداع، وتعزيز متوسط ​​متعة الحياة. استراتيجيات علاج مرض الخلايا المنجلية تهدف إلى مكافحة حب الشباب، وعلاج هيدروكسي يوريا لتعزيز مستويات الهيموجلوبين الجنيني، وعمليات نقل الدم، وربما التدابير العلاجية مثل زرع الخلايا الجذعية في حالات مختارة. الطموحات البحثية المستمرة لتوسيع علاجات أكثر فعالية وإيجاد علاج لهذا المرض المزمن والموهن في النهاية.

التشخيص: يتم تشخيص مرض SCD بشكل عام في تطبيقات فحص الأطفال الجديدة أو عن طريق الاختبارات الجينية. قد تشمل الفحوصات التشخيصية أيضًا الفصل الكهربائي للهيموجلوبين أو التحليل اللوني السائل عالي الأداء (HPLC) للكشف غير المحدد عن الهيموجلوبين.

إدارة الأعراض: يهدف علاج الخلايا المنجلية إلى التركيز على تخفيف الأعراض والسيطرة على المضاعفات. تعد إدارة الألم عاملاً مهمًا، بشكل عام باستخدام الأدوية الطبية بما في ذلك جميع الكبسولات غير الستيرويدية المضادة للالتهابات (NSAIDs) أو المواد الأفيونية التي يمكن أن تسبب مشاكل الألم.

العلاج بالهيدروكسي يوريا: هيدروكسي يوريا هو دواء اصطناعي يتمثل عمله الرئيسي في زيادة مستويات الهيموجلوبين الجنيني ويتم وصفه بانتظام لتقليل تكرار وشدة الألم وأنواع الصداع الأخرى.

التحصينات: بسبب ارتفاع خطر الإصابة بالعدوى، غالبًا ما يتم إعطاء المضادات الحيوية واللقاحات الوقائية للحماية من العدوى، وخاصة عند الأطفال.

نقل الدم: قد تكون عمليات نقل الدم المنتظمة ضرورية لتعديل فقر الدم الوخيم أو الوقاية من السكتة الدماغية لدى السكان المعرضين لخطر كبير.

رعاية شاملة: تتطلب إدارة مرض SCD اتباع نهج متعدد التخصصات يشمل أخصائيي أمراض الدم وأطباء الرعاية الأولية وأخصائيي الألم وغيرهم من المتخصصين في الرعاية الصحية لتلبية احتياجات العملاء.


الاستشارة الوراثية: يعد تقديم الاستشارة الوراثية للأشخاص والأسر المصابين بمرض SCD أمرًا بالغ الأهمية لنماذج وراثة المعرفة، والخيارات الإنجابية المستنيرة، والوصول إلى الموارد الداعمة.