جراحة الثلاسيميا

الثلاسيميا هو اضطراب وراثي في ​​الدم يسبب أعراضًا ويتطلب إجراء عملية جراحية لإدارة مضاعفاته. يعد التعب والضعف وشحوب الجلد من الأعراض الشائعة التي تسببها خلايا الدم الحمراء غير الطبيعية. يمكن أن يعاني الأفراد من عظام أقوى، وفقرات متضخمة، ويحتاجون إلى جراحة الثلاسيميا في حالات فقر الدم الشديد الذي يعكس محاولات الجسم لتعويض ما فقده من الدم بشكل مثبت، وغالبًا ما يتطلب الأمر عمليات نقل دم منتظمة للحفاظ على التجلط ومنع المضاعفات، لاستبدال الخلايا التالفة. مع الأصحاء. يحدث الثلاسيميا بسبب طفرات جينية تؤثر على إنتاج الهيموجلوبين. يزيد كلا الزوجين غير الطبيعيين من الجينات من كلا الوالدين من خطر الإصابة بالأمراض. يحدث مرض الثلاسيميا الصغرى عندما يحمل الشخص جينًا واحدًا غير طبيعي، وعادة ما يكون مصحوبًا بأعراض طفيفة أو بدون أعراض. تعتبر الاستشارة الوراثية مهمة للأزواج المعرضين للخطر لفهم كيفية نقل الحالة إلى أطفالهم. يسمح الاكتشاف المبكر للمرض من خلال الاختبارات الجينية بالإدارة العدوانية والبدء في جراحة الثلاسيميا في الوقت المناسب، وهو أمر ضروري، مما يحسن بشكل كبير نوعية حياة المرضى بشكل عام والتشخيص من خلال الفحوصات الطبية الروتينية والطريقة المستخدمة.

نقل الدم: إن عمليات نقل الدم المنتظمة، عادة كل 2-4 أسابيع، ضرورية للحفاظ على مستويات الهيموجلوبين وتقليل حدوث نزيف كبير. يعد التحكم في مستويات الحديد أمرًا مهمًا لمنع حدوث مضاعفات نتيجة زيادة الحديد في الحافة.

زراعة النخاع العظمي أو الخلايا الجذعية: في هذا الإجراء المتقدم، يتم إجراء عملية زرع مناسبة للمريض لنخاع العظم أو الخلايا الجذعية ويكون الهدف غير كافٍ لإنتاج دم من خلايا الدم الحمراء، مما قد يؤدي إلى مرض الثلاسيميا.

توافق الجهات المانحة: يعد مستضد الكريات البيض البشرية (HLA) واختبارات التوافق الأخرى ضرورية لتحديد المتبرع المناسب. عادة ما يكون القرب مناسبًا، ولكن يمكن أيضًا مراعاة مقدمي الخدمات غير المرتبطين.

الاختبارات الجينية: يساعد التشخيص المبكر من خلال الاختبارات الجينية في تحديد مرض الثلاسيميا المحدد وتوجيه قرارات العلاج. كما أنه يسهل الاستشارة الوراثية لأفراد الأسرة المعرضين للخطر.

المضاعفات: يهدف التدخل الجراحي إلى منع وإدارة المضاعفات الخطيرة المرتبطة بمرض الثلاسيميا، مثل مشاكل القلب وهشاشة العظام واختلال وظائف الأعضاء.

نهج متعدد التخصصات: تشمل الرعاية التعاونية أطباء أمراض الدم وعلماء الوراثة وفنيي غسيل الكلى وغيرهم من المتخصصين في الرعاية الصحية. يضمن الفحص الروتيني التدخل في الوقت المناسب والإدارة الفعالة لمرض الثلاسيميا.

الاستشارة الوراثية: استشارات وراثية مهمة للأزواج المعرضين للخطر تدرس إمكانية انتقال مرض الثلاسيميا إلى الأبناء. فهو يمكّن من اتخاذ قرارات مستنيرة بشأن تنظيم الأسرة ويساعد في إدارة الجوانب الوراثية للحالة.