نقص ألفا 1 أنتيتريبسين

الأعراض: بسبب إصابة الرئة، يظهر قصور ألفا-1 أنتيتريبسين كأعراض تنفسية مثل الصفير وضيق التنفس والسعال المستمر. اليرقان والوذمة في البطن ومؤشرات فشل الكبد مثل زيادة إنزيمات الكبد كلها أعراض مرتبطة بالكبد.

الأسباب: إما أن ينخفض ​​بروتين ألفا-1-أنتيتريبسين أو يتعطل نتيجة للخلل الوراثي في ​​جين SERPINA1. يحمي هذا البروتين عادة من تلف الأنسجة الناجم عن الإنزيم، وخاصة في الكبد والرئتين. الأشخاص الذين يعانون من نقص هذا البروتين هم أكثر عرضة للإصابة بأمراض الكبد والرئة.

العلاجات: تخفيف الأعراض ومنع المضاعفات هما جانبان من جوانب الإدارة. قد تشمل علاجات مشاكل الرئة العلاج بالأكسجين والكورتيكوستيرويدات وموسعات القصبات الهوائية. قد تكون الرعاية الداعمة، والتعديلات الغذائية، وفي الظروف القصوى، زراعة الكبد ضرورية للمشاكل المرتبطة بالكبد. ولزيادة مستويات البروتين في الدم، قد يؤخذ في الاعتبار أيضًا العلاج المعزز، والذي يتضمن حقن بروتين ألفا-1 أنتيتريبسين. من الضروري تحسين عادات نمط الحياة مثل الإقلاع عن التدخين وإجراء الاختبارات الجينية للكشف المبكر.

التشخيص: تبدأ العملية بتقييم سريري واختبار لنقص ألفا-1 أنتيتريبسين. عادة، يتم ذلك عن طريق الاختبارات الجينية للعثور على الطفرات في جين SERPINA1 واختبارات الدم للكشف عن مستويات ألفا -1 أنتيتريبسين.

تقييم الأعراض: يخضع المرضى لتقييم شامل لتحديد وجود الأعراض، مثل مشاكل الجهاز التنفسي واليرقان ومؤشرات خلل الكبد المرتبطة بإصابة الرئة والكبد.

اختبار وظائف الرئة: لتقييم وظائف الرئة وتحديد أي قيود في الجهاز التنفسي، يمكن إجراء اختبارات وظائف الرئة، مثل قياس التنفس واختبار قدرة الانتشار.

تصوير الكبد: لتقييم حجم وبنية ومؤشرات أمراض الكبد، مثل تليف الكبد أو التليف، يمكن إجراء اختبارات التصوير مثل الموجات فوق الصوتية أو الأشعة المقطعية أو التصوير بالرنين المغناطيسي.

الاستشارة الوراثية: للتعرف على نمط الوراثة، والآثار العائلية، والمخاطر المحتملة على أفراد الأسرة، يمكن للمرضى الذين يعانون من نقص مؤكد في ألفا -1 أنتيتريبسين متابعة الاستشارة الوراثية.

تخطيط العلاج: يتم وضع خطة علاجية بناءً على التشخيص وشدة الأعراض. وقد يشمل ذلك تغييرات في نمط الحياة، والعلاج المعزز، وفي بعض الحالات، النظر في زراعة الكبد أو الرئة بالإضافة إلى إدارة الأعراض.

المتابعة والمراقبة: لتتبع مسار مرضهم، وتقييم فعالية علاجهم، وإجراء التعديلات اللازمة على خطط الإدارة الخاصة بهم، يحتاج المرضى الذين يعانون من نقص ألفا -1 أنتيتريبسين إلى جدولة مواعيد المتابعة الروتينية. قد تكون اختبارات وظائف الكبد والرئة المتكررة، وفحوصات التصوير، وغيرها من الاختبارات جزءًا من المراقبة طويلة المدى لتحديد المشكلات وعلاجها مبكرًا.