Fanconi Anemiyasının Müalicəsi
Fankoni anemiyası skelet əzələlərinin pozulması və əksər xərçəng növlərinin artması təhlükəsi ilə xarakterizə olunan görünməmiş nadir xəstəlikdir. Otosomal resessiv şəkildə miras alınır, buna görə də vəziyyəti genişləndirmək üçün bir insan hər bir valideyndən mutasiya edilmiş genlərə sahib olmalıdır. Bu xəstəlik ümumiyyətlə sümük iliyinin qırmızı qan hüceyrələrini, əsasən anemiyaya, trombositlərin sayına və trombositlərin azalmasına təmin etmək potensialına təsir göstərir. Fankoni olan insanlarda bir neçə xərçəng, xüsusən də leykemiya və skuamöz şişlər inkişaf etdirmək ehtimalı daha yüksəkdir. Sürətli boy, skelet anomaliyaları və dermatit kimi fiziki anormallıqlar əlavə olaraq yarana bilər. Vəziyyət DNT təmirində mühüm rol oynayan Fanconi anemiyasının müalicəsi ilə əlaqəli genlərdəki mutasiyalardan qaynaqlanır. Buraya adətən genetik test və tam elmi müayinə daxildir. Müalicə əlavə olaraq dəstəkləyici qayğı, qanköçürmə və bəzi hallarda kök hüceyrə transplantasiyasından ibarət ola bilər. Xərçəngin inkişafından ibarət potensial baş ağrılarının müntəzəm monitorinqi Anemiyalı insanların fiziki hazırlığını saxlamaq üçün vacibdir.
Görüş sifariş edinFanconi Anemiya Müalicəsi haqqında
Fankoni anemiyası, nadir bir genetik xəstəlik, DNT replikasiyası üçün kritik olan anemiya yolu ilə əlaqəli gen mutasiyalarından qaynaqlanır. Otosomal resessiv proses vasitəsilə bu xəstəliyə tutulmuş insanlar, ilk növbədə, skelet əzələlərinin disfunksiyası və əksər xərçəng növlərinə, xüsusən də xərçəng və şiş qanına və anemiya, leykemiya, trombositopeniya kimi simptomlara poliploid həssaslığına görə mutasiyaya uğramış genləri hər atadan və anadan miras alırlar. boy artımı və skelet pozuntuları Mənfi anatomik anomaliyalar var. Fanconi anemiya yolunun pozulmuş xüsusiyyətləri əksər xərçəng riskini artıran DNT təmir mexanizmlərini pozur. Genetik test və klinik test daxildir. Baxmayaraq ki, dəstəkləyici qayğı və qanköçürmə bəzi simptomları aradan qaldırsa da, ekstremal hallarda kök hüceyrənin dəyişdirilməsi nəzərdə tutula bilər. Əksər xərçəng növlərinin inkişafı üçün yaxından müşahidə tələb olunur və Fanconi anemiyası müalicəsi olan şəxslərin dinamik idarə olunmasında erkən aşkarlama və müdaxilə tələb olunur.
Fanconi Anemiyasının Müalicəsi Proseduru
Hematopoietik Kök Hüceyrə Nəqli (HSCT): Fankoni anemiyasına donordan sağlam kök hüceyrələrin zədələnmiş sümük iliyini bərpa etmək üçün zədələnmiş qana yeridildiyi HSCT daxildir.
Donor uyğunluğunun müəyyən edilməsi: Uğurlu HSCT üçün uyğun bir qardaşın, tercihen yaxşı uyğunlaşdırılmış toxumalara malik bir qardaşın tapılması vacibdir. Qardaş yoxdursa, əlavə provayderlər nəzərdən keçirilə bilər.
Transplantasiyadan əvvəl reabilitasiya terapiyası: HSCT-dən əvvəl xəstələr kimyaterapiya və hal-hazırda təkrar radiasiya terapiyasını əhatə edən reabilitasiya vəziyyətindən keçirlər. Bu, xəstənin hazırkı sümük iliyinin çıxarılmasını asanlaşdırır və hüceyrə greftləri üçün yer yaradır.
İmmünoterapiya: Transplantasiyadan sonra xəstələr donor hüceyrələrinin resipiyentin bədəninə daxil olmasının qarşısını almaq üçün immunosupressiv dərmanlar qəbul edirlər (transplantasiya). hit engraftment nail olmaq üçün (graft-versus-host xəstəliyi).
Monitorinq olunan Baxım və Dəstəkləyici Baxım: Transplantasiyadan sonra və sonra bir müddət qanköçürmə və çirklənməyə nəzarət vasitəsilə ağırlaşmaların və dəstəkləyici qayğının davamlı monitorinqi vacibdir.
Rutin qan sayımı və testləri: Donor hüceyrələrinin transplantasiyasını təsdiqləmək və infeksiya və ya qanaxma ilə bağlı potensial problemlərini həll etmək üçün xəstələr tez-tez hesablanmalıdırlar.
Uzunmüddətli izləmə və nəzarət: Müvəffəqiyyətli transplantasiya ilə belə, ikincili xərçəng və ya orqan ağırlaşmaları da daxil olmaqla, həddindən artıq nəticələrin potensialını nümayiş etdirmək üçün uzunmüddətli izləmə lazımdır. Fanconi anemiya xəstələrinin davamlı qayğısının bir hissəsidir.
