Лечение на анемия на Фанкони
Анемията на Фанкони е безпрецедентно рядко заболяване, характеризиращо се с нарушение на скелетната мускулатура и повишен риск от повечето видове рак. Унаследява се по автозомно рецесивен начин, поради това човек трябва да има мутирали гени от всеки родител, за да разшири ситуацията. Това заболяване обикновено засяга потенциала на костния мозък да осигурява пурпурни кръвни клетки, главно до анемия, броя на тромбоцитите и изчерпването на тромбоцитите. Индивидите с fanconi са по-склонни да развият доста видове рак, по-специално левкемия и сквамозни тумори. Освен това могат да възникнат физически аномалии като бърз ръст, скелетни аномалии и дерматит. Ситуацията е резултат от мутации в гени, свързани с лечението на анемията на Fanconi, което играе жизненоважна функция при възстановяването на ДНК. Обикновено включва генетично изследване и пълно научно изследване. Лечението може допълнително да се състои от поддържащи грижи, кръвопреливания и, в някои случаи, трансплантация на стволови клетки. Редовното наблюдение за потенциални главоболия, състоящи се от развитие на рак, е от съществено значение за поддържане на физическата форма на хората с анемия.
Запазете часЗа лечението на анемия на Fanconi
Анемията на Fanconi, рядко генетично заболяване, се причинява от мутации в гена, свързан с пътя на анемията, който е критичен за репликацията на ДНК. Чрез автозомно-рецесивен процес хората със заболяването наследяват мутирали гени от всеки баща и майка, главно поради дисфункция на скелетната мускулатура и полиплоидна чувствителност към повечето видове рак, особено кръвта на рак и тумор предимно и симптоми като анемия, левкемия, тромбоцитопения, бърз наддаване на височина и скелетни неравности Има неблагоприятни анатомични аномалии. Нарушените характеристики на пътя на анемията на Fanconi нарушават механизмите за възстановяване на ДНК, което увеличава риска от повечето видове рак. Включва генетично изследване и клинично изследване. Въпреки че поддържащите грижи и кръвопреливането могат да облекчат някои от симптомите, в екстремни случаи може да се обмисли заместване на стволови клетки. Необходимо е внимателно наблюдение за развитието на повечето ракови заболявания и са необходими ранно откриване и намеса при динамичното управление на индивиди с лечение на анемия на Fanconi.
Процедура за лечение на анемия на Фанкони
Трансплантация на хематопоетични стволови клетки (HSCT): Анемията на Fanconi включва HSCT, при която здрави стволови клетки от донора се инжектират в увредената кръв за регенериране на увредения костен мозък
Идентифициране на съвместимостта на донора: Намирането на подходящ брат или сестра, за предпочитане брат или сестра с добре съвпадащи тъкани, е важно за успешната HSCT. Ако брат или сестра не е наличен, може да се обмислят допълнителни доставчици.
Рехабилитационна терапия преди трансплантация: Преди HSCT пациентите преминават през състояние на рехабилитация, което включва химиотерапия и текущо повтаряща се лъчева терапия. Това улеснява отстраняването на настоящия костен мозък на пациента, освобождавайки място за клетъчните присадки.
Имунотерапия: След трансплантация пациентите получават имуносупресивни лекарства, за да се предотврати навлизането на донорните клетки в тялото на реципиента (трансплантация). при (болест на присадката срещу гостоприемника), за да се постигне успешно присаждане
Наблюдавани грижи и поддържащи грижи: Продължителното наблюдение на усложненията и поддържащите грижи чрез кръвопреливане и контрол на замърсяването за известно време след и след трансплантацията са от съществено значение
Рутинни кръвни изследвания и изследвания: Пациентите трябва да се преброяват често, за да се потвърди трансплантацията на донорни клетки и да се отговори на всякакви проблеми с потентността с инфекция или кървене
Дългосрочно проследяване и наблюдение: Дори при успешна трансплантация е необходимо дългосрочно проследяване, за да се демонстрира потенциалът за прекомерни резултати, включително вторичен рак или органни усложнения, включително Редовни прегледи и прожекции Fanconi е част от непрекъснатите грижи за пациенти с анемия.
