Лечение на сърповидно-клетъчна болест
Сърповидноклетъчна болест (SCD) е генетично заболяване на кръвта, характеризиращо се с аномалии в хемоглобина, протеин в червените кръвни клетки, който съдържа кислород в част от рамката. Индивидите със SCD имат мутации в генните хормони, които регулират производството на хемоглобин, засягат червените кръвни клетки и евентуално втвърдяване, приемайки формата на полумесец или сърп. Тези промени намаляват способността на клетките да се движат бързо през кръвоносните съдове, създавайки запушвания, които могат да причинят силна болка, увреждане на органи и анемия. SCD се наследява по автозомно рецесивен модел, което означава, че дефектен ген (по един от всеки родител) за разпространение на болест. Засяга главно хора от африкански, испански, средиземноморски и близкоизточен произход, които могат да бъдат засегнати. Въпреки че понастоящем няма лечение за SCD, ранната диагностика и цялостната грижа са приемливи, ако симптомите са предотвратени, усложненията са предотвратени и всякакви лекарства, кръвопреливания и прилагани диференциални преноси на продължителност на живота на стволови клетки могат значително да подобрят резултатите след лечение със сърповидни клетки .
Запазете часОтносно лечението на сърповидно-клетъчна болест
Сърповидно-клетъчната болест (SCD) се причинява от генетична мутация, засягаща производството на хемоглобин, главно чрез образуването на атипични сърповидни червени кръвни клетки. Тези деформирани клетки могат да възпрепятстват притока на кръв, което води до болка, увреждане на органи и анемия. Честите признаци се състоят от постоянни епизоди на болка, умора, жълтеница и податливост към инфекции поради нарушена имунна функция. Усложненията на SCD могат да засегнат различни органи, заедно с белите дробове, бъбреците, далака и мозъка, което често води до застрашаващи съществуването ситуации като остър гръден синдром или инсулт. Индивидите със SCD могат допълнително да се насладят на забавяне на растежа и развитието, проблеми със зрението и повишен риск от язви на краката. Болестта се наследява по автозомно-рецесивен модел, което означава, че и майката, и бащата трябва да предадат изключителния ген, за да може детето да наследи ситуацията. Като такъв, той засяга най-вече хора от африкански, испански, средиземноморски и близкоизточен произход. Ранната диагностика чрез нови пакети за скрининг на деца позволява бърза намеса и управление за облекчаване на признаците и симптомите, предотвратяване на главоболие и подобряване на средната приятност на живота. Стратегии за лечение на сърповидно-клетъчна анемия, съзнание за контрол на акнето, лекарство с хидроксиурея за повишаване на нивата на феталния хемоглобин, кръвопреливане и несъмнено лечебни мерки като трансплантация на стволови клетки в избрани случаи. Продължаващите изследователски амбиции за разширяване на допълнителни ефективни средства за защита и в крайна сметка намиране на лекарство за тази продължителна и инвалидизираща болест.
Процедура за лечение на сърповидно-клетъчна болест
Диагноза: SCD обикновено се диагностицира в нови педиатрични приложения за скрининг или чрез генетично изследване. Диагностичните проверки могат допълнително да включват хемоглобинова електрофореза или високоефективна течна хроматография (HPLC) за неспецифично откриване на хемоглобин.
Симптоматично управление: Сърповидноклетъчното лечение има за цел да се съсредоточи върху облекчаването на симптомите и контролирането на усложненията. Управлението на болката е важен фактор, обикновено с лекарства, включително всички нестероидни противовъзпалителни капсули (НСПВС) или опиоиди, които могат да причинят проблеми с болката.
Терапия с хидроксиурея: Хидроксиуреята е изкуствено лекарство, чиято основна задача е да повиши нивата на феталния хемоглобин и се предписва редовно, за да се сведе до минимум честотата и силата на болката и други главоболия.
Имунизации: Поради високия риск от инфекция често се прилагат профилактични антибиотици и ваксини за защита срещу инфекции, особено при деца.
Кръвопреливане: Редовните кръвопреливания може да са необходими за модифициране на тежка анемия или предотвратяване на инсулт при популации с висок риск.
Комплексна грижа: Управлението на SCD изисква мултидисциплинарен подход, включващ хематолози, лекари по първична медицинска помощ, специалисти по болка и други здравни специалисти, за да се отговори на нуждите на клиентите.
Генетично консултиране: Осигуряването на генетично консултиране на лица и домакинства със SCD е от решаващо значение за моделите на наследяване на знания, информиран репродуктивен избор и достъп до поддържащи ресурси.
