Fanconi tretman anemije
Fanconijeva anemija je rijedak poremećaj bez presedana koji karakterizira poremećaj skeletnih mišića i povećana opasnost od većine karcinoma. Nasljeđuje se autosomno recesivno, zbog toga osoba mora imati mutirane gene od svakog roditelja da bi proširila situaciju. Ova bolest obično utječe na potencijal koštane srži da obezbijedi grimizna krvna zrnca, uglavnom kod anemije, broja trombocita i trombocita. Pojedinci sa fankonijem imaju veću vjerovatnoću da razviju dosta karcinoma, posebno leukemije i skvamoznih tumora. Dodatno se mogu javiti fizičke abnormalnosti poput brzog rasta, skeletnih anomalija i dermatitisa. Situacija je rezultat mutacija gena povezanih s liječenjem Fanconi anemije, koja igra vitalnu funkciju u popravci DNK. Obično uključuje genetsko testiranje i kompletno naučno ispitivanje. Liječenje se može dodatno sastojati od potporne skrbi, transfuzije krvi i, u nekoliko slučajeva, transplantacije matičnih stanica. Redovno praćenje potencijalnih glavobolja, koje se sastoje od razvoja karcinoma, neophodno je za održavanje kondicije osoba s anemijom.
Zakažite terminO liječenju Fanconi anemije
Fanconijeva anemija, rijedak genetski poremećaj, uzrokovana je mutacijama gena povezanih s putem anemije, što je ključno za replikaciju DNK. Putem autosomno recesivnog procesa, ljudi s ovim stanjem nasljeđuju mutirane gene od svakog oca i majke, prvenstveno zbog disfunkcije skeletnih mišića i poliploidne osjetljivosti na većinu karcinoma, posebno krv raka i tumora prvenstveno i simptome kao što su anemija, leukemija, trombocitopenija, brza povećanje visine i skeletne nepravilnosti Postoje nepovoljne anatomske abnormalnosti. Narušene karakteristike puta Fanconi anemije narušavaju mehanizme popravke DNK, što povećava rizik od većine karcinoma. Uključuje genetsko testiranje i kliničko testiranje. Iako potporna njega i transfuzija krvi mogu ublažiti neke od simptoma, u ekstremnim slučajevima može se razmotriti zamjena matičnim stanicama. Za razvoj većine karcinoma potreban je pomni nadzor, a potrebno je rano otkrivanje i intervencija u dinamičkom liječenju osoba s Fanconijevom anemijom.
Postupak liječenja Fanconijeve anemije
Transplantacija hematopoetskih matičnih ćelija (HSCT): Fanconijeva anemija uključuje HSCT, u kojem se zdrave matične stanice donora ubrizgavaju u oštećenu krv kako bi se regenerirala oštećena koštana srž
Identifikacija kompatibilnosti donatora: Pronalaženje odgovarajućeg brata ili sestre, po mogućnosti brata ili sestre sa dobro usklađenim tkivima, važno je za uspješan HSCT. Ako brat ili sestra nije dostupan, mogu se razmotriti dodatni pružaoci usluga.
Pretransplantaciona rehabilitaciona terapija: Prije HSCT-a pacijenti prolaze kroz stanje rehabilitacije, koje uključuje kemoterapiju i trenutno ponovljeno zračenje. Ovo olakšava uklanjanje pacijentove trenutne koštane srži, ostavljajući mjesta za ćelijske transplantate.
Imunoterapija: Nakon transplantacije, pacijenti primaju imunosupresivne lijekove kako bi spriječili da ćelije donora uđu u tijelo primaoca (transplantacija). u (bolest presatka protiv domaćina) kako bi se postiglo hitno presađivanje
Nadzirana njega i pomoćna njega: Neophodno je kontinuirano praćenje komplikacija i potporne skrbi putem transfuzije krvi i kontrole kontaminacije neko vrijeme nakon i nakon transplantacije
Rutinska krvna slika i testiranje: Pacijente treba često prebrojavati kako bi potvrdili transplantaciju donorskih ćelija i riješili sve probleme s potencijom s infekcijom ili krvarenjem
Dugoročno praćenje i nadzor: Čak i uz uspješnu transplantaciju, potrebno je dugotrajno praćenje kako bi se pokazao potencijal za pretjerane ishode, uključujući sekundarni rak ili komplikacije organa, uključujući redovne preglede i skrininge. Fanconi je dio kontinuirane skrbi za pacijente s anemijom.
