Liječenje bolesti srpastih stanica
Bolest srpastih ćelija (SCD) je genetski poremećaj krvi karakteriziran abnormalnostima u hemoglobinu, proteinu u crvenim krvnim zrncima koji sadrži kisik u dijelu okvira Pojedinci sa SCD imaju mutacije u genskim hormonima koji regulišu proizvodnju hemoglobina, utiču na crvena krvna zrnca i na kraju otvrdnjavanje, poprimajući oblik polumjeseca ili srpa. Ove promjene smanjuju sposobnost stanica da se brzo kreću kroz krvne žile, stvarajući blokade koje mogu uzrokovati jake sjemenke boli, oštećenje organa i anemiju SCD se nasljeđuje autosomno recesivno, što znači da defektni gen (po jedan od svakog roditelja) za širenje bolesti. Uglavnom pogađa ljude afričkog, latinoameričkog, mediteranskog i bliskoistočnog porijekla koji mogu biti pogođeni. Iako trenutno ne postoji lijek za ISS, rana dijagnoza i sveobuhvatna njega prihvatljivi su ako su simptomi spriječeni, komplikacije spriječene, a bilo koji lijekovi, transfuzije krvi i matične stanice kojima se daje diferencijalni prijenos očekivanog životnog vijeka mogu značajno poboljšati ishode nakon liječenja srpastim stanicama. .
Zakažite terminO liječenju bolesti srpastih stanica
Bolest srpastih ćelija (SCD) je uzrokovana genetskom mutacijom koja utječe na proizvodnju hemoglobina, uglavnom stvaranjem atipičnih crvenih krvnih zrnaca u obliku srpa. Ove deformisane ćelije mogu ometati protok krvi, što dovodi do boli, oštećenja organa i anemije. Uobičajeni znakovi se sastoje od upornih epizoda boli, umora, žutice i osjetljivosti na infekcije zbog oslabljenog imunološkog sustava. Komplikacije ISS mogu utjecati na različite organe, zajedno s plućima, bubrezima, slezenom i mozgom, što često rezultira situacijama opasnim po život, poput akutnog sindroma grudnog koša ili moždanog udara. Osobe sa ISS mogu dodatno uživati u zaostalom rastu i razvoju, problemima s vidom i povećanom riziku od čireva na nogama. Bolest se nasljeđuje autosomno recesivno, što znači da i majka i otac trebaju prenijeti izvanredan gen da dijete naslijedi situaciju. Kao takav, uglavnom pogađa ljude afričkog, latinoameričkog, mediteranskog i bliskoistočnog porijekla. Rana dijagnoza kroz nove pakete skrininga djece omogućava brzu intervenciju i upravljanje kako bi se ublažili znakovi i simptomi, spriječile glavobolje i poboljšao prosječan ugodan život. Strategije liječenja bolesti srpastih stanica svijest o kontroli akni, lijek s hidroksiureom za povećanje stadijuma fetalnog hemoglobina, transfuzije krvi i nesumnjivo kurativne mjere kao što je transplantacija mobilnog stabla u slučajevima uzimanja. Stalne istraživačke ambicije da prošire ekstra efikasne lekove i na kraju pronađu lek za ovu stalnu i iscrpljujuću bolest.
Postupak liječenja bolesti srpastih stanica
Dijagnoza: ISS se općenito dijagnosticira u novim aplikacijama za pedijatrijski skrining ili putem genetskog testiranja. Dijagnostičke provjere mogu dodatno obuhvatiti elektroforezu hemoglobina ili tečnu hromatografiju visokih performansi (HPLC) za nespecifičnu detekciju hemoglobina.
Simptomatsko liječenje: Tretman srpastim stanicama ima za cilj da se fokusira na ublažavanje simptoma i kontrolu komplikacija. Liječenje boli je važan faktor, općenito uz pomoć medicinskih lijekova uključujući sve nesteroidne protuupalne kapsule (NSAID) ili opioide koji mogu uzrokovati probleme s bolom.
Terapija hidroksiureom: Hidroksiurea je veštački lek čiji je glavni zadatak povećanje nivoa fetalnog hemoglobina i propisuje se redovno kako bi se smanjila učestalost i jačina boli i drugih glavobolja.
Imunizacije: Zbog visokog rizika od infekcije, profilaktički antibiotici i vakcine se često daju za zaštitu od infekcija, posebno kod djece.
transfuzije krvi: Redovne transfuzije krvi mogu biti potrebne da bi se modificirala teška anemija ili spriječio moždani udar u visokorizičnim populacijama.
Sveobuhvatna njega: Upravljanje ISS zahtijeva multidisciplinarni pristup koji uključuje hematologe, liječnike primarne zdravstvene zaštite, specijaliste za bol i druge zdravstvene radnike kako bi se zadovoljile potrebe klijenata.
genetsko savjetovanje: Pružanje genetskog savjetovanja osobama i domaćinstvima sa ISS je ključno za modele nasljeđivanja znanja, informisane reproduktivne izbore i pristup resursima podrške.
