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Tratamiento de la anemia falciforme

La anemia de células falciformes (SCD) es un trastorno sanguíneo genético caracterizado por anomalías en la hemoglobina, una proteína de los glóbulos rojos que contiene oxígeno en una parte del cuerpo. Las personas con SCD tienen mutaciones en las hormonas genéticas que regulan la producción de hemoglobina y afectan los glóbulos rojos. y eventualmente endureciéndose, tomando la forma de media luna o hoz. Estos cambios reducen la capacidad de las células para moverse rápidamente a través de los vasos sanguíneos, creando obstrucciones que pueden causar dolor severo, daño a órganos y anemia. La ECF se hereda en un patrón autosómico recesivo, lo que significa que una gen defectuoso (uno de cada padre) para propagar una enfermedad. Afecta principalmente a personas de ascendencia africana, hispana, mediterránea y del Medio Oriente que pueden verse afectadas. Aunque actualmente no existe cura para la ECF, el diagnóstico temprano y la atención integral son aceptables si se previenen los síntomas y las complicaciones y si se administran medicamentos, transfusiones de sangre y células madre, la transferencia diferencial de la esperanza de vida puede mejorar significativamente los resultados después del tratamiento con células falciformes. .

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Acerca del tratamiento de la anemia falciforme

La enfermedad de células falciformes (SCD) es causada por una mutación genética que afecta la producción de hemoglobina, principalmente por la formación de glóbulos rojos falciformes atípicos. Estas células deformes pueden impedir el flujo sanguíneo, lo que provoca dolor, daño a los órganos y anemia. Los signos comunes consisten en episodios de dolor persistente, fatiga, ictericia y susceptibilidad a infecciones debido a una función inmune deteriorada. Las complicaciones de la ECF pueden afectar a diversos órganos, incluidos los pulmones, los riñones, el bazo y el cerebro, y a menudo provocan situaciones que ponen en peligro la vida, como el síndrome torácico agudo o un accidente cerebrovascular. Las personas con ECF también pueden sufrir retrasos en el crecimiento y el desarrollo, problemas de visión y un mayor riesgo de úlceras en las piernas. La enfermedad se hereda según un patrón autosómico recesivo, lo que significa que tanto la madre como el padre deben portar el gen extraordinario para que un niño herede la enfermedad. Como tal, afecta principalmente a personas de ascendencia africana, hispana, mediterránea y del Medio Oriente. El diagnóstico temprano a través de nuevos paquetes de detección infantil permite una intervención y un tratamiento rápidos para aliviar los signos y síntomas, prevenir los dolores de cabeza y mejorar la calidad de vida promedio. El tratamiento de la anemia falciforme plantea conciencia sobre el control del acné, tratamiento con hidroxiurea para mejorar los niveles de hemoglobina fetal, transfusiones de sangre y potencialmente medidas curativas como el trasplante de células madre en casos selectos. Las investigaciones en curso tienen como objetivo ampliar tratamientos más efectivos y, en última instancia, encontrar una cura para esta enfermedad crónica y debilitante.

Procedimiento de tratamiento de la anemia falciforme


Diagnóstico: La ECF generalmente se diagnostica en nuevas aplicaciones de detección pediátrica o mediante pruebas genéticas. Las pruebas de diagnóstico también pueden incluir electroforesis de hemoglobina o cromatografía líquida de alto rendimiento (HPLC) para la detección inespecífica de hemoglobina.

Manejo sintomático: El tratamiento de células falciformes tiene como objetivo centrarse en aliviar los síntomas y controlar las complicaciones. El control del dolor es un factor importante, generalmente con medicamentos, incluidas todas las cápsulas antiinflamatorias no esteroides (AINE) u opioides, que pueden causar problemas de dolor.

Terapia con hidroxiurea: La hidroxiurea es un fármaco artificial cuya función principal es aumentar los niveles de hemoglobina fetal y se prescribe regularmente para minimizar la frecuencia y la gravedad del dolor y otros dolores de cabeza.

inmunizaciones: Debido al alto riesgo de infección, a menudo se administran antibióticos y vacunas profilácticas para proteger contra las infecciones, en particular en los niños.

Transfusiones de sangre: Es posible que se necesiten transfusiones de sangre periódicas para modificar la anemia grave o prevenir los accidentes cerebrovasculares en poblaciones de alto riesgo.

Atención Integral: El tratamiento de la ECF requiere un enfoque multidisciplinario que involucre a hematólogos, médicos de atención primaria, especialistas en dolor y otros profesionales de la salud para satisfacer las necesidades de los clientes.


Asesoramiento genetico: Brindar asesoramiento genético a personas y hogares con ECF es fundamental para los modelos de herencia de conocimientos, las decisiones reproductivas informadas y el acceso a recursos de apoyo.

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