Deficiencia de alfa-1-antitripsina

Sintomas: Debido a la afectación pulmonar, la insuficiencia de alfa-1-antitripsina se manifiesta como síntomas respiratorios como sibilancias, dificultad para respirar y tos persistente. La ictericia, el edema en el abdomen y los indicadores de insuficiencia hepática, como el aumento de las enzimas hepáticas, son síntomas asociados con el hígado.

Causas: La proteína alfa-1-antitripsina disminuye o funciona mal como resultado de anomalías genéticas en el gen SERPINA1. Esta proteína normalmente protege contra el daño tisular inducido por enzimas, particularmente en el hígado y los pulmones. Las personas que tienen deficiencia de esta proteína tienen más probabilidades de desarrollar enfermedades hepáticas y pulmonares.

Remedios: Aliviar los síntomas y prevenir complicaciones son dos aspectos del tratamiento. Los tratamientos para los problemas pulmonares pueden incluir oxigenoterapia, corticosteroides y broncodilatadores. Es posible que se necesiten cuidados de apoyo, modificaciones en la dieta y, en circunstancias extremas, un trasplante de hígado para problemas relacionados con el hígado. Para aumentar los niveles de proteína en sangre, también se podría considerar la terapia de aumento, que consiste en inyectar proteína alfa-1-antitripsina. Es fundamental mejorar hábitos de vida como dejar de fumar y realizar pruebas genéticas para una detección temprana.

Diagnóstico: El proceso comienza con una evaluación clínica y pruebas de deficiencia de alfa-1-antitripsina. Por lo general, esto se hace mediante pruebas genéticas para encontrar mutaciones en el gen SERPINA1 y análisis de sangre para detectar niveles de alfa-1-antitripsina.

Evaluación de síntomas: Los pacientes se someten a una evaluación exhaustiva para determinar la presencia de síntomas, como problemas respiratorios, ictericia e indicadores de disfunción hepática, que están asociados con la afectación pulmonar y hepática.

Pruebas de función pulmonar: Para evaluar la función pulmonar e identificar cualquier limitación respiratoria, se pueden realizar pruebas de función pulmonar, como espirometría y pruebas de capacidad de difusión.

Imágenes del hígado: Para evaluar el tamaño, la estructura y los indicios de una enfermedad hepática, como cirrosis o fibrosis, se pueden realizar pruebas de imagen como ecografía, tomografía computarizada o resonancia magnética.

Asesoramiento genetico: Para conocer el patrón de herencia, las implicaciones familiares y los posibles riesgos para los miembros de la familia, los pacientes con una deficiencia confirmada de alfa-1-antitripsina pueden buscar asesoramiento genético.

Planificación del tratamiento: Se desarrolla un plan de tratamiento basado en el diagnóstico y la gravedad de los síntomas. Puede implicar cambios en el estilo de vida, terapia de aumento y, en determinadas situaciones, considerar trasplantes de hígado o pulmón además del tratamiento sintomático.

Seguimiento y Monitoreo: Para seguir el curso de su enfermedad, evaluar la efectividad de su tratamiento y realizar los ajustes necesarios en sus planes de manejo, los pacientes con deficiencia de alfa-1-antitripsina deben programar citas de seguimiento de rutina. Las pruebas repetidas de función hepática y pulmonar, las investigaciones por imágenes y otras pruebas pueden ser parte del seguimiento a largo plazo para identificar y tratar problemas temprano.