Traitement de l'anémie de Fanconi
L’anémie de Fanconi est une maladie rare sans précédent caractérisée par des troubles des muscles squelettiques et un risque accru de cancer. Il est hérité de manière autosomique récessive, de ce fait, une personne doit avoir des gènes mutés de chaque parent pour aggraver la situation. Cette maladie affecte généralement la capacité de la moelle osseuse à produire des cellules sanguines cramoisies, principalement en raison de l'anémie, de la numération plaquettaire et de la déplétion plaquettaire. Les personnes atteintes de fanconi sont plus susceptibles de développer de nombreux cancers, notamment la leucémie et les tumeurs squameuses. Des anomalies physiques telles qu'une stature rapide, des anomalies squelettiques et une dermatite peuvent également survenir. Cette situation résulte de mutations génétiques liées au traitement de l'anémie de Fanconi, qui joue un rôle vital dans la réparation de l'ADN. Cela comprend normalement des tests génétiques et un examen scientifique complet. Le traitement peut également comprendre des soins de soutien, des transfusions sanguines et, dans quelques cas, une transplantation de cellules souches. Une surveillance régulière des maux de tête potentiels, notamment le développement d'un cancer, est essentielle pour maintenir la forme physique des personnes atteintes d'anémie.
Prenez rendez-vousÀ propos du traitement de l'anémie de Fanconi
L'anémie de Fanconi, une maladie génétique rare, est causée par des mutations du gène associé à la voie de l'anémie, essentielle à la réplication de l'ADN. Grâce à un processus autosomique récessif, les personnes atteintes de la maladie héritent de gènes mutés de chaque père et mère, principalement en raison d'un dysfonctionnement des muscles squelettiques et d'une susceptibilité polyploïde à la plupart des cancers, en particulier du sang du cancer et des tumeurs, principalement et de symptômes tels que l'anémie, la leucémie, la thrombocytopénie, une réaction rapide. gain de taille et irrégularités squelettiques Il existe des anomalies anatomiques défavorables. Les caractéristiques altérées de la voie de l'anémie de Fanconi altèrent les mécanismes de réparation de l'ADN, ce qui augmente le risque de la plupart des cancers. Comprend les tests génétiques et les tests cliniques. Bien que des soins de soutien et des transfusions sanguines puissent soulager certains symptômes, le remplacement des cellules souches peut être envisagé dans des cas extrêmes. Une surveillance étroite est nécessaire pour le développement de la plupart des cancers, ainsi qu'une détection et une intervention précoces dans la gestion dynamique des personnes traitées pour l'anémie de Fanconi.
Procédure de traitement de l'anémie de Fanconi
Greffe de cellules souches hématopoïétiques (GCSH) : L'anémie de Fanconi comprend la HSCT, dans laquelle des cellules souches saines du donneur sont injectées dans le sang endommagé pour régénérer la moelle osseuse endommagée.
Identifier la compatibilité des donateurs : Trouver un frère ou une sœur approprié, de préférence un frère ou une sœur dont les tissus sont bien assortis, est important pour une HSCT réussie. Si un frère ou une sœur n'est pas disponible, des prestataires supplémentaires peuvent être envisagés.
Thérapie de rééducation pré-greffe : Avant la HSCT, les patients subissent une condition de rééducation, qui comprend une chimiothérapie et une radiothérapie actuellement répétée. Cela facilite le retrait de la moelle osseuse actuelle du patient, laissant ainsi la place aux greffes de cellules.
Immunothérapie: Après une greffe, les patients reçoivent des médicaments immunosuppresseurs pour empêcher les cellules du donneur de pénétrer dans l'organisme du receveur (transplantation). dans (maladie du greffon contre l'hôte) pour obtenir une prise de greffe réussie
Soins surveillés et soins de soutien : Une surveillance continue des complications et des soins de soutien par transfusion sanguine et contrôle de la contamination pendant un certain temps après et après la transplantation sont essentiels.
Numérations sanguines et tests de routine : Les patients doivent être comptés fréquemment pour confirmer la transplantation de cellules du donneur et pour résoudre tout problème d'activité lié à une infection ou à un saignement.
Suivi et surveillance à long terme : Même en cas de transplantation réussie, un suivi à long terme est nécessaire pour démontrer le potentiel de résultats excessifs, notamment un cancer secondaire ou des complications organiques, y compris des examens et des dépistages réguliers. Fanconi fait partie des soins continus des patients anémiques.
