Traitement de la drépanocytose
La drépanocytose (SCD) est une maladie génétique du sang caractérisée par des anomalies de l'hémoglobine, une protéine présente dans les globules rouges qui contient de l'oxygène dans une partie du corps. Les personnes atteintes de drépanocytose présentent des mutations dans les hormones génétiques qui régulent la production d'hémoglobine et affectent les globules rouges. et finalement durcissement, prenant la forme d'un croissant ou d'une faucille. Ces changements réduisent la capacité des cellules à se déplacer rapidement dans les vaisseaux sanguins, créant des blocages qui peuvent provoquer de graves douleurs, des lésions organiques et une anémie. La SCD est héritée selon un modèle autosomique récessif, ce qui signifie qu'un gène défectueux (un de chaque parent) pour propager une maladie. Elle touche principalement les personnes d’origine africaine, hispanique, méditerranéenne et moyen-orientale qui peuvent être touchées. Bien qu'il n'existe actuellement aucun remède contre la drépanocytose, un diagnostic précoce et des soins complets sont acceptables si les symptômes sont évités, les complications sont évitées et tous les médicaments, transfusions sanguines et cellules souches administrés. Le transfert différentiel de l'espérance de vie peut améliorer considérablement les résultats après le traitement de la drépanocytose. .
Prenez rendez-vousÀ propos du traitement de la drépanocytose
La drépanocytose (SCD) est causée par une mutation génétique affectant la production d'hémoglobine, principalement par la formation de globules rouges atypiques en forme de faucille. Ces cellules déformées peuvent entraver la circulation sanguine, entraînant des douleurs, des lésions organiques et une anémie. Les signes courants comprennent des épisodes de douleur persistants, de la fatigue, une jaunisse et une susceptibilité aux infections en raison d'une fonction immunitaire altérée. Les complications de la MSC peuvent affecter divers organes, notamment les poumons, les reins, la rate et le cerveau, entraînant souvent des situations potentiellement mortelles comme un syndrome thoracique aigu ou un accident vasculaire cérébral. Les personnes atteintes de drépanocytose peuvent également souffrir d'un retard de croissance et de développement, de problèmes de vision et d'un risque élevé d'ulcères de jambe. La maladie est transmise selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que les parents doivent transmettre le gène extraordinaire permettant à l'enfant d'hériter de la maladie. En tant que telle, elle touche principalement les personnes d’origine africaine, hispanique, méditerranéenne et moyen-orientale. Un diagnostic précoce grâce à de nouveaux programmes de dépistage des enfants permet une intervention et une prise en charge rapides pour atténuer les signes et symptômes, prévenir les maux de tête et améliorer le confort de vie moyen. Les stratégies de traitement de la drépanocytose sensibilisent au contrôle de l'acné, au traitement à l'hydroxyurée pour augmenter les niveaux d'hémoglobine fœtale, aux transfusions sanguines et, potentiellement, à des mesures curatives comme la transplantation de tiges mobiles dans certains cas. Les recherches en cours visent à développer des remèdes plus efficaces et, à terme, à trouver un remède à cette maladie chronique et débilitante.
Procédure de traitement de la drépanocytose
Diagnostic: La SCD est généralement diagnostiquée dans les nouvelles applications de dépistage pédiatrique ou via des tests génétiques. Les contrôles diagnostiques peuvent en outre inclure l'électrophorèse de l'hémoglobine ou la chromatographie liquide haute performance (HPLC) pour la détection non spécifique de l'hémoglobine.
Prise en charge symptomatique : Le traitement de la drépanocytose vise à soulager les symptômes et à contrôler les complications. La gestion de la douleur est un facteur important, généralement avec des médicaments, dont toutes les gélules d'anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) ou les opioïdes, qui peuvent provoquer des problèmes de douleur.
Thérapie à l'hydroxyurée : L'hydroxyurée est un médicament artificiel dont le rôle principal est d'augmenter les taux d'hémoglobine fœtale et est prescrit régulièrement pour minimiser la fréquence et la gravité des douleurs et autres maux de tête.
Vaccinations : En raison du risque élevé d’infection, des antibiotiques et des vaccins prophylactiques sont souvent administrés pour protéger contre les infections, en particulier chez les enfants.
Transfusions sanguines: Des transfusions sanguines régulières peuvent être nécessaires pour modifier une anémie sévère ou prévenir un accident vasculaire cérébral dans les populations à haut risque.
Soins complets : La prise en charge de la drépanocytose nécessite une approche multidisciplinaire impliquant des hématologues, des médecins de premier recours, des spécialistes de la douleur et d'autres professionnels de la santé pour répondre aux besoins des clients.
Conseil génétique: Fournir un conseil génétique aux personnes et aux ménages atteints de drépanocytose est essentiel pour les modèles d'héritage des connaissances, les choix éclairés en matière de reproduction et l'accès aux ressources de soutien.
