טיפול אנמיה של פנקוני
אנמיה של Fanconi היא הפרעה נדירה חסרת תקדים המאופיינת בהפרעה בשרירי השלד ובאיום מוגבר של רוב סוגי הסרטן. זה עובר בתורשה בצורה אוטוזומלית רצסיבית, בגלל זה אדם צריך להיות בעל מוטציה של גנים מכל הורה כדי להרחיב את המצב. מחלה זו משפיעה בדרך כלל על הפוטנציאל של מח העצם לספק תאי דם ארגמן, בעיקר לאנמיה, ספירת טסיות ודלדול טסיות. אנשים עם פנקוני נוטים יותר לפתח לא מעט סוגי סרטן, בפרט לוקמיה וגידולי קשקש. חריגות גופניות כגון קומה מהירה, חריגות בשלד ודלקת עור עלולות להופיע בנוסף. המצב נובע ממוטציות בגנים הקשורים לטיפול באנמיה בפאנקוני, הממלא תפקיד חיוני בתיקון DNA. זה בדרך כלל כולל בדיקות גנטיות ובדיקה מדעית מלאה. הטיפול עשוי לכלול בנוסף טיפול תומך, עירויי דם ובמקרים בודדים, השתלת תאי גזע. ניטור קבוע אחר כאבי ראש פוטנציאליים, המורכבים מהתפתחות סרטן, חיוני כדי לשמור על הכושר של אנשים עם אנמיה.
קבע פגישהעל טיפול באנמיה של פנקוני
אנמיה של Fanconi, הפרעה גנטית נדירה, נגרמת על ידי מוטציות בגן הקשור למסלול האנמיה, שהוא קריטי לשכפול ה-DNA. בתהליך אוטוזומלי רצסיבי, אנשים הסובלים מהמצב יורשים גנים שעברו מוטציה מכל אב ואימא, בעיקר עקב תפקוד לקוי של שרירי השלד ורגישות לפוליפלואיד לרוב סוגי הסרטן, במיוחד דם של סרטן וגידול בעיקר ותסמינים כמו אנמיה, לוקמיה, טרומבוציטופניה, מהירה. עלייה בגובה ואי-סדירות בשלד קיימות חריגות אנטומיות שליליות. מאפיינים לקויים של מסלול האנמיה של Fanconi פוגעים במנגנוני תיקון ה-DNA, אשר מעלים את הסיכון לרוב סוגי הסרטן. כולל בדיקות גנטיות ובדיקות קליניות. למרות שטיפול תומך ועירוי דם עשויים להקל על חלק מהתסמינים, ניתן לשקול החלפת תאי גזע במקרים קיצוניים. נדרש מעקב צמוד להתפתחות רוב סוגי הסרטן, ונדרשים גילוי והתערבות מוקדמים בניהול דינמי של אנשים עם טיפול אנמיה ב-Fanconi.
הליך של טיפול אנמיה באנקוני
השתלת תאי גזע המטופואטית (HSCT): אנמיה של Fanconi כוללת HSCT, שבו תאי גזע בריאים מהתורם מוזרקים לדם הפגוע כדי לחדש מח עצם פגוע
זיהוי תאימות תורם: מציאת אח מתאים, רצוי אח עם רקמות מותאמות היטב, חשובה להצלחת HSCT. אם אח אינו פנוי, ניתן לשקול ספקים נוספים.
טיפול שיקומי לפני השתלה: לפני HSCT, החולים עוברים מצב של שיקום, הכולל כימותרפיה וכיום טיפולי הקרנות חוזרים. זה מקל על הסרת מח העצם הנוכחי של המטופל, ומפנה מקום להשתלות התאים.
אימונותרפיה: לאחר השתלה, החולים מקבלים תרופות מדכאות חיסוניות למניעת כניסת התאים התורמים לגופו של המקבל (השתלה). ב (מחלת שתל מול מארח) כדי להשיג השתלת פגע
טיפול מפוקח וטיפול תומך: המשך מעקב אחר סיבוכים וטיפול תומך באמצעות עירוי דם ובקרת זיהום למשך זמן מה לאחר ואחרי ההשתלה הוא חיוני
ספירת דם שגרתית ובדיקות: יש לספור חולים לעתים קרובות כדי לאשר השתלה של תאי תורם וכדי לטפל בכל אתגרי העוצמה עם זיהום או דימום
מעקב ומעקב לטווח ארוך: אפילו עם השתלה מוצלחת, יש צורך במעקב ארוך טווח כדי להדגים את הפוטנציאל לתוצאות מוגזמות, כולל סרטן משני או סיבוכים באיברים, כולל בדיקות והקרנות סדירות. Fanconi הוא חלק מטיפול מתמשך בחולי אנמיה.
