טיפול במחלת תאי חרמש

מחלת תאי חרמש (SCD) נגרמת על ידי מוטציה גנטית המשפיעה על ייצור המוגלובין, בעיקר על ידי היווצרות של כדוריות דם אדומות חרמשיות לא טיפוסיות. תאים מעוותים אלה עלולים לעכב את זרימת הדם, וכתוצאה מכך לכאב, נזק לאיברים ואנמיה. הסימנים הנפוצים כוללים פרקי כאב מתמשכים, עייפות, צהבת ורגישות לזיהומים בגלל תפקוד חיסוני לקוי. סיבוכי SCD יכולים להשפיע על איברים שונים, יחד עם הריאות, הכליות, הטחול והמוח, ולעתים קרובות לגרום למצבים מסכני קיום כמו תסמונת חזה חריפה או שבץ מוחי. אנשים עם SCD עשויים ליהנות בנוסף מצמיחה והתפתחות מאחורי לוח הזמנים, מבעיות ראייה וסכנה מוגברת של כיבים ברגליים. המחלה עוברת בתורשה בדפוס אוטוזומלי רצסיבי, מה שאומר שגם אמא וגם אבא צריכים להעביר את הגן יוצא הדופן כדי שילד יירש את המצב. ככזה, הוא משפיע בעיקר על אנשים ממוצא אפריקאי, היספני, ים תיכוני ומזרח תיכוני. אבחון מוקדם באמצעות חבילות סינון חדשות לילדים מאפשר התערבות וניהול מהירים כדי להקל על סימנים ותסמינים, למנוע כאבי ראש ולהגביר את נעימת החיים הממוצעת. אסטרטגיות טיפול במחלות חרמשיות מתבססות על שליטה באקנה, תרופת הידרוקסיאוריאה להגברת שלבי ההמוגלובין של העובר, עירויי דם, וללא ספק אמצעים מרפאים כמו השתלת גזע ניידת במקרים של בחירה. שאיפות מחקר מתמשכות להרחיב תרופות יעילות במיוחד ובסופו של דבר למצוא תרופה למחלה המתמשכת והמתישה הזו.

אבחון: SCD מאובחן בדרך כלל ביישומי סקר ילדים חדשים או באמצעות בדיקות גנטיות. בדיקות אבחון עשויות לכלול בנוסף אלקטרופורזה של המוגלובין או כרומטוגרפיה נוזלית בעלת ביצועים גבוהים (HPLC) לזיהוי לא ספציפי של המוגלובין.

ניהול סימפטומטי: טיפול בתאי חרמש מטרתו להתמקד בהקלה על הסימפטומים ובשליטה בסיבוכים. ניהול כאב הוא גורם חשוב, בדרך כלל עם תרופות מרפא כולל כל כמוסות נוגדות דלקת לא סטרואידיות (NSAIDs) או אופיואידים שעלולים לגרום לבעיות כאב.

טיפול הידרוקסיאוריאה: הידרוקסיאוריאה היא תרופה מלאכותית שעיקר עבודתה היא להעלות את רמות ההמוגלובין של העובר ונרשמת באופן קבוע כדי למזער את תדירות וחומרת הכאב וכאבי ראש אחרים.

חיסונים: בגלל הסיכון הגבוה לזיהום, אנטיביוטיקה מונעת וחיסונים ניתנים לעתים קרובות כדי להגן מפני זיהומים, במיוחד בילדים.

עירויי דם: עירוי דם רגיל עשוי להיות נחוץ כדי לשנות אנמיה חמורה או למנוע שבץ באוכלוסיות בסיכון גבוה.

טיפול מקיף: ניהול SCD דורש גישה רב-תחומית המערבת המטולוגים, רופאים ראשוניים, מומחי כאב ואנשי מקצוע אחרים בתחום הבריאות כדי לענות על צרכי הלקוח.


ייעוץ גנטי: מתן ייעוץ גנטי לאנשים ולמשקי בית עם SCD הוא קריטי עבור מודלים של תורשת ידע, בחירות רבייה מושכלות וגישה למשאבים תומכים.