מחסור באלפא 1-אנטיטריפסין
מצב תורשתי הנקרא מחסור באלפא-1-אנטיטריפסין גורם לאנשים להיות רגישים יותר להפרעות ריאות וכבד. היא נגרמת על ידי מוטציות בגן SERPINA1, אשר מורידות או גורמות לחלבון אלפא-1-אנטיטריפסין לפעול בצורה לא תקינה. מצבים כמו שחמת ודלקת כבד יכולים לנבוע מהצטברות לא מספקת של חלבון אלפא-1-אנטיטריפסין בכבד. מחסור בחלבון אלפא-1-אנטיטריפסין מעלה את הסיכון לאמפיזמה ולמחלת ריאות חסימתית כרונית, הידועה גם כ-COPD בריאות, במיוחד אצל מעשנים. בדיקות גנטיות ודם הן חלק מתהליך האבחון. חליטות חלבון אלפא-1-אנטיטריפסין משמשות מדי פעם כטיפול הגדלה בנוסף לטיפול תומך ושינויים באורח החיים.
קבע פגישהעל מחסור באלפא-1-אנטיטריפסין
סימפטומים: עקב מעורבות הריאות, אי ספיקת אלפא-1-אנטיטריפסין מתבטאת בתסמינים נשימתיים כגון צפצופים, קוצר נשימה ושיעול מתמשך. צהבת, בצקת בבטן ואינדיקטורים לאי ספיקת כבד כגון עלייה באנזימי כבד הם כולם תסמינים הקשורים לכבד.
גורם: חלבון אלפא-1-אנטיטריפסין מופחת או מתקלקל כתוצאה ממומים גנטיים בגן SERPINA1. חלבון זה שומר בדרך כלל מפני נזק לרקמות הנגרם על ידי אנזים, במיוחד בכבד ובריאות. אנשים הסובלים ממחסור בחלבון זה נוטים יותר לפתח מצבי כבד וריאות.
הסעד: הקלה בתסמינים ומניעת סיבוכים הם שני היבטים של ניהול. טיפולים לבעיות ריאות עשויים לכלול טיפול בחמצן, קורטיקוסטרואידים ומרחיבי סימפונות. טיפול תומך, שינויים תזונתיים, ובנסיבות קיצוניות, השתלת כבד עשויים להיות נחוצים עבור בעיות הקשורות לכבד. כדי להעלות את רמות החלבון בדם, ניתן לקחת בחשבון גם טיפול הגדלה - הכולל הזרקת חלבון אלפא-1-אנטיטריפסין. זה קריטי לשפר הרגלי חיים כמו הפסקת עישון ולבצע בדיקות גנטיות לגילוי מוקדם.
הליך של מחסור באלפא-1-אנטיטריפסין
אבחון: התהליך מתחיל בהערכה קלינית ובדיקת מחסור באלפא-1-אנטיטריפסין. בדרך כלל, זה נעשה על ידי בדיקה גנטית לאיתור מוטציות בגן SERPINA1 ובדיקות דם כדי לזהות רמות אלפא-1-אנטיטריפסין.
הערכת סימפטומים: לחולים יש הערכה יסודית כדי לקבוע את נוכחותם של תסמינים, כגון בעיות נשימה, צהבת ואינדיקטורים לתפקוד כבד, הקשורים למעורבות ריאות וכבד.
בדיקת תפקודי ריאות: כדי להעריך את תפקוד הריאות ולזהות מגבלות נשימתיות כלשהן, ניתן לבצע בדיקות תפקודי ריאות, כגון ספירומטריה ובדיקת יכולת דיפוזיה.
הדמיית כבד: כדי להעריך את הגודל, המבנה והאינדיקציות של מחלת כבד, כגון שחמת או פיברוזיס, ניתן לבצע בדיקות הדמיה כגון אולטרסאונד, סריקת CT או MRI.
ייעוץ גנטי: כדי ללמוד על דפוס התורשה, ההשלכות המשפחתיות והסיכונים האפשריים לבני המשפחה, מטופלים עם מחסור מאומת של אלפא-1-אנטיטריפסין עשויים לפנות לייעוץ גנטי.
תכנון טיפול: תוכנית טיפול נבנית על סמך האבחנה וחומרת התסמינים. זה עשוי להיות כרוך בשינויים באורח החיים, בטיפול הגדל, ובמצבים מסוימים, שיקול של השתלת כבד או ריאות בנוסף לטיפול סימפטומטי.
מעקב וניטור: כדי לעקוב אחר מהלך מחלתם, להעריך את יעילות הטיפול שלהם ולבצע התאמות נדרשות לתוכניות הניהול שלהם, חולים עם מחסור באלפא-1-אנטיטריפסין צריכים לקבוע פגישות מעקב שגרתיות. בדיקות חוזרות ונשנות של תפקודי כבד וריאות, חקירות הדמיה ובדיקות אחרות עשויות להיות חלק מניטור ארוך טווח כדי לזהות ולטפל בבעיות מוקדם.
