Недостаток на алфа-1-антитрипсин

Симптоми: Поради зафатеност на белите дробови, инсуфициенцијата на алфа-1-антитрипсин се манифестира како респираторни симптоми како што се отежнато дишење, отежнато дишење и постојана кашлица. Жолтица, едем во абдоменот и показатели за откажување на црниот дроб како што се зголемени ензими на црниот дроб се сите симптоми поврзани со црниот дроб.

Причини: Алфа-1-антитрипсин протеинот е или намален или неправилно функционира како резултат на генетски абнормалности во генот SERPINA1. Овој протеин обично штити од оштетување на ткивото предизвикано од ензими, особено во црниот дроб и белите дробови. Луѓето кои имаат недостаток на овој протеин имаат поголема веројатност да развијат заболувања на црниот дроб и белите дробови.

Лекови: Олеснувањето на симптомите и спречувањето на компликации се два аспекта на управувањето. Третманите за проблеми со белите дробови може да вклучуваат терапија со кислород, кортикостероиди и бронходилататори. Супортивна нега, модификации на исхраната и, во екстремни околности, трансплантација на црн дроб може да бидат неопходни за проблеми поврзани со црниот дроб. За да се зголеми нивото на протеини во крвта, може да се земе предвид и терапија за зголемување - која вклучува инјектирање на протеин алфа-1-антитрипсин. Од клучно значење е да се подобрат животните навики како што се откажување од пушење и генетско тестирање за рано откривање.

Дијагноза: Процесот започнува со клиничка проценка и тестирање за дефицит на алфа-1-антитрипсин. Типично, ова се прави со генетско тестирање за да се пронајдат мутации во генот SERPINA1 и тестови на крвта за откривање на нивоата на алфа-1-антитрипсин.

Проценка на симптомите: Пациентите имаат темелна евалуација за да се утврди присуството на симптоми, како што се респираторни проблеми, жолтица и индикатори за дисфункција на црниот дроб, кои се поврзани со зафатеност на белите дробови и црниот дроб.

Тестирање за функцијата на белите дробови: За да се процени функцијата на белите дробови и да се идентификуваат какви било респираторни ограничувања, може да се спроведат тестови за функцијата на белите дробови, како што се спирометрија и тестирање на капацитетот за дифузија.

Снимање на црниот дроб: За да се процени големината, структурата и индикациите за заболување на црниот дроб, како што се цироза или фиброза, може да се направат тестови за снимање како што се ултразвук, КТ скен или МРИ.

Генетско советување: За да се запознаат со моделот на наследување, семејните импликации и можните опасности за членовите на семејството, пациентите со потврден дефицит на алфа-1-антитрипсин може да бараат генетско советување.

Планирање на третман: План за третман се развива врз основа на дијагнозата и сериозноста на симптомите. Може да вклучи промени во животниот стил, терапија за зголемување и, во одредени ситуации, разгледување на трансплантација на црн дроб или бели дробови како додаток на симптоматско управување.

Следење и следење: За да го следат текот на нивната болест, да ја проценат ефективноста на нивниот третман и да ги направат неопходните прилагодувања на нивните планови за управување, пациентите со дефицит на алфа-1-антитрипсин треба да закажат рутински прегледи за следење. Повторените функционални тестови на црниот дроб и белите дробови, испитувања на слики и други тестови може да бидат дел од долгорочното следење за рано идентификување и лекување на проблемите.