Rawatan Anemia Fanconi
Anemia Fanconi ialah gangguan jarang berlaku sebelum ini yang dicirikan oleh gangguan otot rangka dan peningkatan ancaman kebanyakan kanser. Ia diwarisi secara autosomal resesif, kerana ini seseorang perlu mempunyai gen bermutasi daripada setiap ibu bapa untuk mengembangkan keadaan. Penyakit ini biasanya menjejaskan potensi sumsum tulang untuk menyediakan sel darah merah, terutamanya kepada anemia, kiraan platelet, dan kekurangan platelet. Individu yang mempunyai fanconi lebih berkemungkinan menghidap beberapa jenis kanser, khususnya leukemia dan tumor skuamosa. Keabnormalan fizikal seperti perawakan cepat, anomali rangka, dan dermatitis juga mungkin timbul. Keadaan ini berpunca daripada mutasi gen yang berkaitan dengan rawatan anemia Fanconi, yang memainkan fungsi penting dalam pembaikan DNA. Ia biasanya termasuk ujian genetik dan pemeriksaan saintifik yang lengkap. Rawatan tambahan mungkin terdiri daripada penjagaan sokongan, pemindahan darah dan, dalam beberapa keadaan, pemindahan sel stem. Pemantauan tetap untuk kemungkinan sakit kepala, yang terdiri daripada perkembangan kanser, adalah penting untuk mengekalkan kecergasan mereka yang menghidap Anemia.
Tempah Janji TemuMengenai Rawatan Anemia Fanconi
Anemia Fanconi, gangguan genetik yang jarang berlaku, disebabkan oleh mutasi dalam gen yang dikaitkan dengan laluan anemia, yang penting untuk replikasi DNA. Melalui proses resesif autosomal, orang dengan keadaan ini mewarisi gen bermutasi daripada setiap bapa dan ibu, terutamanya disebabkan oleh disfungsi otot rangka dan kecenderungan poliploid kepada kebanyakan kanser, terutamanya darah kanser dan tumor terutamanya dan gejala seperti anemia, leukemia, trombositopenia, cepat penambahan ketinggian dan ketidakteraturan rangka Terdapat keabnormalan anatomi yang buruk. Ciri-ciri terjejas laluan anemia Fanconi menjejaskan mekanisme pembaikan DNA, yang meningkatkan risiko kebanyakan kanser. Termasuk ujian genetik dan ujian klinikal. Walaupun penjagaan sokongan dan pemindahan darah boleh melegakan beberapa gejala, penggantian sel stem boleh dipertimbangkan dalam kes yang melampau. Pengawasan yang rapi diperlukan untuk perkembangan kebanyakan kanser, dan pengesanan awal serta campur tangan diperlukan dalam pengurusan dinamik individu dengan rawatan anemia Fanconi.
Prosedur Rawatan Anemia Fanconi
Pemindahan Sel Stem Hematopoetik (HSCT): Anemia Fanconi termasuk HSCT, di mana sel stem yang sihat daripada penderma disuntik ke dalam darah yang rosak untuk menjana semula sumsum tulang yang rosak.
Mengenal pasti keserasian penderma: Mencari adik-beradik yang sesuai, sebaik-baiknya adik beradik dengan tisu yang padan, adalah penting untuk HSCT yang berjaya. Jika adik beradik tidak ada, pembekal tambahan boleh dipertimbangkan.
Terapi pemulihan pra-pemindahan: Sebelum HSCT, pesakit menjalani keadaan pemulihan, yang termasuk kemoterapi dan terapi sinaran berulang pada masa ini. Ini menjadikannya lebih mudah untuk mengeluarkan sumsum tulang semasa pesakit, memberi ruang untuk cantuman sel.
Imunoterapi: Selepas pemindahan, pesakit menerima ubat imunosupresif untuk menghalang sel penderma daripada memasuki badan penerima (pemindahan). dalam (penyakit graft-versus-host) untuk mencapai engraftment hit
Penjagaan Dipantau dan Penjagaan Sokongan: Pemantauan berterusan komplikasi dan penjagaan sokongan melalui pemindahan darah dan kawalan pencemaran untuk beberapa waktu selepas dan selepas pemindahan adalah penting
Kiraan darah rutin dan ujian: Pesakit perlu dikira dengan kerap untuk mengesahkan pemindahan sel penderma dan untuk menangani sebarang cabaran potensi dengan jangkitan atau pendarahan
Susulan dan pengawasan jangka panjang: Walaupun dengan pemindahan yang berjaya, susulan jangka panjang adalah perlu untuk menunjukkan potensi hasil yang berlebihan, termasuk kanser sekunder atau komplikasi organ termasuk pemeriksaan dan pemeriksaan biasa Fanconi adalah sebahagian daripada penjagaan berterusan pesakit anemia.
