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Tratamento de anemia de Fanconi

A anemia de Fanconi é uma doença rara sem precedentes, caracterizada por distúrbios do músculo esquelético e um risco aumentado de maioria dos tipos de câncer. É herdado de forma autossômica recessiva, por isso uma pessoa precisa ter genes mutados de cada um dos pais para expandir a situação. Esta doença geralmente afeta a capacidade da medula óssea de fornecer células sanguíneas vermelhas, principalmente para anemia, contagem de plaquetas e depleção de plaquetas. Indivíduos com fanconi têm maior probabilidade de desenvolver alguns tipos de câncer, em particular leucemia e tumores escamosos. Anormalidades físicas como estatura rápida, anomalias esqueléticas e dermatite também podem surgir. A situação é decorrente de mutações em genes relacionados ao tratamento da anemia de Fanconi, que desempenha função vital no reparo do DNA. Normalmente inclui testes genéticos e exames científicos completos. O tratamento pode consistir adicionalmente em cuidados de suporte, transfusões de sangue e, em alguns casos, transplante de células estaminais. O acompanhamento regular de possíveis dores de cabeça, que consistem no desenvolvimento de câncer, é essencial para manter a boa forma das pessoas com Anemia.

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Sobre o tratamento da anemia Fanconi



A anemia de Fanconi, uma doença genética rara, é causada por mutações no gene associado à via da anemia, que é crítica para a replicação do DNA. Através de um processo autossômico recessivo, as pessoas com a doença herdam genes mutados de cada pai e mãe, principalmente devido à disfunção do músculo esquelético e à suscetibilidade poliplóide à maioria dos cânceres, especialmente ao sangue do câncer e ao tumor principalmente e sintomas como anemia, leucemia, trombocitopenia, rápida ganho de altura e irregularidades esqueléticas Existem anormalidades anatômicas adversas. As características prejudicadas da via da anemia de Fanconi prejudicam os mecanismos de reparação do ADN, o que aumenta o risco da maioria dos cancros. Inclui testes genéticos e testes clínicos. Embora os cuidados de suporte e as transfusões de sangue possam aliviar alguns dos sintomas, a substituição de células estaminais pode ser considerada em casos extremos. É necessária uma vigilância rigorosa para o desenvolvimento da maioria dos cancros, e a detecção e intervenção precoces são necessárias no tratamento dinâmico de indivíduos com tratamento para anemia de Fanconi.




Procedimento de tratamento da anemia de Fanconi

Transplante de células-tronco hematopoiéticas (TCTH): A anemia de Fanconi inclui o TCTH, no qual células-tronco saudáveis ​​do doador são injetadas no sangue danificado para regenerar a medula óssea danificada.

Identificando a compatibilidade do doador: Encontrar um irmão adequado, de preferência um irmão com tecidos bem compatíveis, é importante para o sucesso do TCTH. Se um irmão não estiver disponível, fornecedores adicionais poderão ser considerados.

Terapia de reabilitação pré-transplante: Antes do TCTH, os pacientes passam por uma condição de reabilitação, que inclui quimioterapia e, atualmente, radioterapia repetida. Isso facilita a remoção da medula óssea atual do paciente, abrindo espaço para os enxertos celulares.

Imunoterapia: Após um transplante, os pacientes recebem medicamentos imunossupressores para evitar que as células do doador entrem no corpo do receptor (transplante). em (doença do enxerto contra hospedeiro) para obter enxerto de sucesso

Cuidados monitorados e cuidados de suporte: É essencial o monitoramento contínuo de complicações e cuidados de suporte por meio de transfusão de sangue e controle de contaminação por algum tempo após e após o transplante

Hemogramas e exames de rotina: Os pacientes devem ser contados frequentemente para confirmar o transplante de células do doador e para enfrentar quaisquer desafios de potência com infecção ou sangramento

Acompanhamento e vigilância a longo prazo: Mesmo com um transplante bem-sucedido, é necessário um acompanhamento a longo prazo para demonstrar o potencial de resultados excessivos, incluindo cancro secundário ou complicações de órgãos, incluindo exames e exames regulares. Fanconi faz parte do tratamento contínuo de pacientes com anemia.



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