Tratament pentru anemie Fanconi
Anemia Fanconi este o afecțiune rară fără precedent, caracterizată prin tulburări ale mușchilor scheletici și o amenințare crescută pentru majoritatea cancerelor. Se moștenește într-un mod autosomal recesiv, din această cauză o persoană trebuie să aibă gene mutante de la fiecare părinte pentru a extinde situația. Această boală afectează în mod obișnuit potențialul măduvei osoase de a furniza celule sanguine purpurie, în principal anemiei, numărului de trombocite și epuizării trombocitelor. Persoanele cu fanconi au mai multe șanse de a dezvolta destul de multe tipuri de cancer, în special leucemie și tumori scuamoase. În plus, pot apărea anomalii fizice, cum ar fi statura rapidă, anomalii ale scheletului și dermatita. Situația este rezultată din mutații ale genelor legate de tratamentul anemiei Fanconi, care joacă o funcție vitală în repararea ADN-ului. În mod normal, include teste genetice și examinare științifică completă. Tratamentul mai poate consta în îngrijire de susținere, transfuzii de sânge și, în câteva cazuri, transplant de celule stem. Monitorizarea regulată a potențialelor dureri de cap, constând în dezvoltarea cancerului, este esențială pentru a menține starea de fitness a persoanelor cu anemie.
Rezervați o programareDespre Tratamentul Anemia Fanconi
Anemia Fanconi, o tulburare genetică rară, este cauzată de mutații ale genei asociate cu calea anemiei, care este critică pentru replicarea ADN-ului. Printr-un proces autozomal recesiv, persoanele cu afecțiune moștenesc gene mutante de la fiecare tată și mamă, în primul rând din cauza disfuncției mușchilor scheletici și a susceptibilității poliploide la majoritatea cancerelor, în special sângele cancerului și tumorii în primul rând și simptome precum anemie, leucemie, trombocitopenie, rapidă. creșterea în înălțime și nereguli ale scheletului Există anomalii anatomice adverse . Caracteristicile afectate ale căii anemiei Fanconi afectează mecanismele de reparare a ADN-ului, care cresc riscul majorității cancerelor. Include teste genetice și teste clinice. Deși îngrijirea de susținere și transfuziile de sânge pot ameliora unele dintre simptome, înlocuirea celulelor stem poate fi luată în considerare în cazuri extreme. O supraveghere atentă este necesară pentru dezvoltarea majorității cancerelor, iar depistarea și intervenția precoce sunt necesare în managementul dinamic al persoanelor cu tratament pentru anemie Fanconi.
Procedura de Tratament Anemia Fanconi
Transplant de celule stem hematopoietice (HSCT): Anemia Fanconi include HSCT, în care celulele stem sănătoase de la donator sunt injectate în sângele deteriorat pentru a regenera măduva osoasă deteriorată.
Identificarea compatibilității donatorilor: Găsirea unui frate potrivit, de preferință a unui frate cu țesuturi bine potrivite, este importantă pentru succesul HSCT. Dacă un frate nu este disponibil, pot fi luați în considerare furnizori suplimentari.
Terapie de reabilitare pre-transplant: Înainte de HSCT, pacienții sunt supuși unei stări de reabilitare, care include chimioterapie și radioterapia repetată în prezent. Acest lucru facilitează îndepărtarea actuală a măduvei osoase a pacientului, făcând loc grefelor de celule.
imunoterapia: După un transplant, pacienții primesc medicamente imunosupresoare pentru a preveni intrarea celulelor donatoare în corpul primitorului (transplant). în (boala grefă-versus-gazdă) pentru a realiza grefarea lovită
Îngrijire monitorizată și îngrijire de susținere: Monitorizarea continuă a complicațiilor și îngrijirea de susținere prin transfuzie de sânge și controlul contaminării pentru o perioadă de timp după și după transplant este esențială
Hemoleucograma și testele de rutină: Pacienții trebuie numărați frecvent pentru a confirma transplantul de celule donatoare și pentru a aborda orice provocări de potență cu infecție sau sângerare
Urmărire și supraveghere pe termen lung: Chiar și cu un transplant de succes, monitorizarea pe termen lung este necesară pentru a demonstra potențialul de rezultate excesive, inclusiv cancer secundar sau complicații de organe, inclusiv controale regulate și screening-uri Fanconi face parte din îngrijirea continuă a pacienților cu anemie.
