Tratamentul siclemiei

Boala secerată (SCD) este cauzată de o mutație genetică care afectează producerea hemoglobinei, în principal prin formarea de globule roșii atipice de tip seceră. Aceste celule deformate pot împiedica fluxul sanguin, ducând la durere, leziuni ale organelor și anemie. Semnele comune constau în episoade de durere persistentă, oboseală, icter și susceptibilitate la infecții din cauza funcției imune afectate. Complicațiile SCD pot afecta diverse organe, împreună cu plămânii, rinichii, splina și creierul, ducând frecvent la situații care amenință existența, cum ar fi sindromul toracic acut sau accidentul vascular cerebral. Persoanele cu SCD se pot bucura, în plus, de creștere și dezvoltare întârziată, tulburări de vedere și risc crescut de ulcer la picioare. Boala este moștenită într-un model autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că atât mama, cât și tatăl ar trebui să transmită gena extraordinară pentru ca un copil să moștenească situația. Ca atare, afectează în mare parte persoanele de origine africană, hispanica, mediteraneană și din Orientul Mijlociu. Diagnosticul precoce prin noi pachete de screening pentru copii permite intervenția și managementul prompt pentru a atenua semnele și simptomele, pentru a preveni durerile de cap și pentru a spori plăcerea medie a vieții. Strategiile de tratare a bolii cu celule falciforme conștientizează controlul acneei, remediu cu hidroxiuree pentru a crește stadiile hemoglobinei fetale, transfuzii de sânge și, fără îndoială, măsuri curative, cum ar fi transplantul mobil stem în cazurile de selecție. Cercetările în curs de desfășurare au ambiția de a extinde remediile suplimentare eficiente și, în cele din urmă, de a găsi un remediu pentru această boală continuă și debilitantă.

diagnostic: SCD este, în general, diagnosticată în noi aplicații de screening pediatric sau prin teste genetice. Verificările de diagnosticare pot include în plus electroforeza hemoglobinei sau cromatografia lichidă de înaltă performanță (HPLC) pentru detectarea nespecifică a hemoglobinei.

Managementul simptomatic: Tratamentul cu celule falciforme își propune să se concentreze pe atenuarea simptomelor și controlul complicațiilor. Gestionarea durerii este un factor important, în general cu medicamentele, inclusiv toate capsulele antiinflamatoare nesteroidiene (AINS) sau opioidele care pot provoca probleme de durere.

Terapia cu hidroxiuree: Hidroxiureea este un medicament artificial a cărui activitate principală este creșterea nivelului hemoglobinei fetale și este prescris în mod regulat pentru a minimiza frecvența și severitatea durerii și a altor dureri de cap.

Imunizări: Din cauza riscului ridicat de infecție, antibioticele și vaccinurile profilactice sunt adesea administrate pentru a proteja împotriva infecțiilor, în special la copii.

Transfuzii de sânge: Transfuziile regulate de sânge pot fi necesare pentru a modifica anemia severă sau pentru a preveni accidentul vascular cerebral în populațiile cu risc ridicat.

Îngrijire cuprinzătoare: Managementul SCD necesită o abordare multidisciplinară care să implice hematologi, medici primari, specialiști în durere și alți profesioniști din domeniul sănătății pentru a satisface nevoile clienților.


Consiliere genetică: Oferirea de consiliere genetică persoanelor și gospodăriilor cu SCD este esențială pentru modelele de moștenire a cunoștințelor, alegerile informate în materie de reproducere și accesul la resurse de sprijin.