Deficitul de alfa-1-antitripsină

simptome: Datorită afectării plămânilor, insuficiența de alfa-1-antitripsină se manifestă prin simptome respiratorii, cum ar fi respirație șuierătoare, dificultăți de respirație și tuse persistentă. Icterul, edemul în abdomen și indicatorii de insuficiență hepatică, cum ar fi creșterea enzimelor hepatice, sunt toate simptome asociate cu ficatul.

Cauze: Proteina alfa-1-antitripsină este fie scăzută, fie funcționează defectuos ca urmare a anomaliilor genetice ale genei SERPINA1. Această proteină protejează de obicei împotriva leziunilor tisulare induse de enzime, în special în ficat și plămâni. Persoanele care au deficit de această proteină au mai multe șanse de a dezvolta afecțiuni hepatice și pulmonare.

Căi de atac: Ameliorarea simptomelor și prevenirea complicațiilor sunt două aspecte ale managementului. Tratamentele pentru problemele pulmonare pot include terapia cu oxigen, corticosteroizi și bronhodilatatoare. Îngrijirea de susținere, modificările dietetice și, în circumstanțe extreme, transplantul de ficat pot fi necesare pentru probleme legate de ficat. Pentru a crește nivelul de proteine ​​din sânge, ar putea fi luată în considerare și terapia de augmentare - care implică injectarea proteinei alfa-1-antitripsină. Este esențial să îmbunătățim obiceiurile de viață, cum ar fi renunțarea la fumat și să faceți teste genetice pentru depistarea precoce.

diagnostic: Procesul începe cu o evaluare clinică și testare pentru deficiența de alfa-1-antitripsină. De obicei, acest lucru se face prin teste genetice pentru a găsi mutații în gena SERPINA1 și teste de sânge pentru a detecta nivelurile de alfa-1-antitripsină.

Evaluarea simptomelor: Pacienții au o evaluare amănunțită pentru a determina prezența simptomelor, cum ar fi probleme respiratorii, icter și indicatori de disfuncție hepatică, care sunt asociate cu afectarea plămânilor și ficatului.

Testarea funcției pulmonare: Pentru a evalua funcția pulmonară și a identifica orice limitări respiratorii, pot fi efectuate teste ale funcției pulmonare, cum ar fi spirometria și testarea capacității de difuzie.

Imagistica hepatică: Pentru a evalua dimensiunea, structura și indicațiile bolii hepatice, cum ar fi ciroza sau fibroza, pot fi efectuate teste imagistice, cum ar fi ultrasunete, scanare CT sau RMN.

Consiliere genetică: Pentru a afla despre modelul de moștenire, implicațiile familiale și posibilele pericole pentru membrii familiei, pacienții cu un deficit confirmat de alfa-1-antitripsină pot solicita consiliere genetică.

Planificarea tratamentului: Un plan de tratament este elaborat pe baza diagnosticului și a severității simptomelor. Poate implica modificări ale stilului de viață, terapie de augmentare și, în anumite situații, luarea în considerare a transplanturilor de ficat sau plămâni în plus față de managementul simptomatic.

Urmărire și monitorizare: Pentru a urmări cursul bolii, a evalua eficacitatea tratamentului și pentru a face ajustările necesare la planurile lor de management, pacienții cu deficit de alfa-1-antitripsină trebuie să programeze întâlniri de rutină de urmărire. Testele repetate ale funcției hepatice și pulmonare, investigațiile imagistice și alte teste pot face parte din monitorizarea pe termen lung pentru a identifica și trata problemele din timp.