Лечение серповидноклеточной анемии
Серповидно-клеточная болезнь (СКА) – это генетическое заболевание крови, характеризующееся аномалиями гемоглобина, белка в красных кровяных тельцах, который содержит кислород в части структуры. и в конечном итоге затвердевает, принимая форму полумесяца или серпа. Эти изменения снижают способность клеток быстро перемещаться по кровеносным сосудам, создавая закупорку, которая может вызвать сильную боль, повреждение органов и анемию. ВСС наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что дефектный ген (по одному от каждого родителя), способствующий распространению болезни. В основном от него страдают люди африканского, латиноамериканского, средиземноморского и ближневосточного происхождения, которые могут заболеть. Хотя в настоящее время не существует лечения СКА, ранняя диагностика и комплексное лечение приемлемы, если предотвращены симптомы и осложнения, а любые лекарства, переливание крови и введение стволовых клеток, дифференцированный перенос продолжительности жизни, могут значительно улучшить результаты после лечения серповидноклеточной анемии. .
Записаться на приемО лечении серповидноклеточной анемии
Серповидно-клеточная анемия (СКБ) вызвана генетической мутацией, влияющей на выработку гемоглобина, главным образом за счет образования атипичных серповидных эритроцитов. Эти деформированные клетки могут препятствовать кровотоку, что приводит к боли, повреждению органов и анемии. Общие признаки включают постоянные приступы боли, утомляемость, желтуху и восприимчивость к инфекциям из-за нарушения иммунной функции. Осложнения ВСС могут поражать различные органы, включая легкие, почки, селезенку и мозг, что часто приводит к опасным для жизни ситуациям, таким как острый грудной синдром или инсульт. У людей с SCD также может наблюдаться отставание от графика роста и развития, проблемы со зрением и повышенный риск возникновения язв на ногах. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу, а это означает, что и мать, и отец должны передать ребенку необычный ген, чтобы унаследовать ситуацию. Таким образом, от него в основном страдают люди африканского, латиноамериканского, средиземноморского и ближневосточного происхождения. Ранняя диагностика с помощью новых пакетов скрининга детей позволяет оперативно вмешаться и принять меры для облегчения признаков и симптомов, предотвращения головных болей и повышения среднего уровня удовольствия от жизни. Стратегии лечения серповидноклеточной анемии включают борьбу с прыщами, препарат с гидроксимочевиной для повышения уровня фетального гемоглобина, переливание крови и, несомненно, лечебные меры, такие как трансплантация стволовых клеток в отдельных случаях. Продолжающиеся исследования направлены на расширение более эффективных лекарств и, в конечном итоге, нахождение лекарства от этой постоянной и изнурительной болезни.
Процедура лечения серповидноклеточной анемии
Диагноз: ВСС обычно диагностируется в ходе новых педиатрических скрининговых исследований или с помощью генетического тестирования. Диагностические проверки могут дополнительно включать электрофорез гемоглобина или высокоэффективную жидкостную хроматографию (ВЭЖХ) для неспецифического обнаружения гемоглобина.
Симптоматическое лечение: Лечение серповидноклеточной анемии направлено на облегчение симптомов и контроль осложнений. Управление болью является важным фактором, обычно с помощью лекарственных препаратов, включая все нестероидные противовоспалительные капсулы (НПВП) или опиоиды, которые могут вызывать боли.
Терапия гидроксимочевиной: Гидроксимочевина — это искусственный препарат, основная задача которого заключается в повышении уровня гемоглобина плода, и его регулярно назначают для минимизации частоты и тяжести болей и других головных болей.
Иммунизация: Из-за высокого риска заражения для защиты от инфекций часто назначают профилактические антибиотики и вакцины, особенно детям.
Переливание крови: Регулярные переливания крови могут быть необходимы для лечения тяжелой анемии или предотвращения инсульта в группах высокого риска.
Комплексный уход: Лечение ВСС требует мультидисциплинарного подхода с участием гематологов, врачей первичной медико-санитарной помощи, специалистов по боли и других специалистов здравоохранения для удовлетворения потребностей клиентов.
Генетическая консультация: Предоставление генетического консультирования лицам и семьям с ВСС имеет решающее значение для моделей наследования знаний, осознанного репродуктивного выбора и доступа к вспомогательным ресурсам.
