Дефицит альфа-1-антитрипсина
Наследственное заболевание, называемое дефицитом альфа-1-антитрипсина, делает людей более восприимчивыми к заболеваниям легких и печени. Это вызвано мутациями в гене SERPINA1, которые снижают или вызывают аномальную работу белка альфа-1-антитрипсина. Такие состояния, как цирроз печени и гепатит, могут возникнуть в результате накопления в печени недостаточного белка альфа-1-антитрипсина. Дефицит белка альфа-1-антитрипсина повышает риск развития эмфиземы и хронической обструктивной болезни легких, также известной как ХОБЛ, особенно у курильщиков. Генетические анализы и анализы крови являются частью процесса диагностики. Инфузии белка альфа-1-антитрипсина иногда используются в качестве дополнительной терапии в дополнение к поддерживающему лечению и изменению образа жизни.
Записаться на приемО дефиците альфа-1-антитрипсина
Симптомы: Из-за поражения легких недостаточность альфа-1-антитрипсина проявляется респираторными симптомами, такими как свистящее дыхание, одышка и постоянный кашель. Желтуха, отек брюшной полости и признаки печеночной недостаточности, такие как повышение уровня печеночных ферментов, — все это симптомы, связанные с печенью.
Причины: Белок альфа-1-антитрипсина либо снижается, либо нарушается в результате генетических аномалий гена SERPINA1. Этот белок обычно защищает от повреждения тканей, вызванного ферментами, особенно в печени и легких. Люди с дефицитом этого белка более склонны к развитию заболеваний печени и легких.
Средства: Облегчение симптомов и предотвращение осложнений являются двумя аспектами лечения. Лечение проблем с легкими может включать кислородную терапию, кортикостероиды и бронходилататоры. При проблемах, связанных с печенью, может потребоваться поддерживающая терапия, изменение диеты и, в крайних случаях, трансплантация печени. Чтобы повысить уровень белка в крови, можно также принять во внимание аугментационную терапию, которая включает введение белка альфа-1-антитрипсина. Крайне важно улучшить привычки образа жизни, такие как отказ от курения и проведение генетического тестирования для раннего выявления.
Процедура при дефиците альфа-1-антитрипсина
Диагноз: Процесс начинается с клинической оценки и тестирования на дефицит альфа-1-антитрипсина. Обычно это делается с помощью генетического тестирования для обнаружения мутаций в гене SERPINA1 и анализа крови для определения уровня альфа-1-антитрипсина.
Оценка симптомов: Пациенты проходят тщательное обследование для определения наличия таких симптомов, как проблемы с дыханием, желтуха и показатели дисфункции печени, которые связаны с поражением легких и печени.
Тестирование функции легких: Чтобы оценить функцию легких и выявить любые респираторные ограничения, можно провести функциональные тесты легких, такие как спирометрия и тестирование диффузионной способности.
Визуализация печени: Чтобы оценить размер, структуру и признаки заболевания печени, такого как цирроз или фиброз, могут быть проведены визуализирующие исследования, такие как УЗИ, КТ или МРТ.
Генетическая консультация: Чтобы узнать о характере наследования, семейных последствиях и возможных опасностях для членов семьи, пациенты с подтвержденным дефицитом альфа-1-антитрипсина могут обратиться за генетической консультацией.
Планирование лечения: План лечения разрабатывается на основании диагноза и тяжести симптомов. Это может включать изменение образа жизни, аугментационную терапию и, в определенных ситуациях, рассмотрение возможности трансплантации печени или легких в дополнение к симптоматическому лечению.
Последующие действия и мониторинг: Чтобы отслеживать течение заболевания, оценивать эффективность лечения и вносить необходимые коррективы в планы ведения, пациентам с дефицитом альфа-1-антитрипсина необходимо планировать регулярные последующие визиты. Повторные функциональные тесты печени и легких, визуализирующие исследования и другие тесты могут быть частью долгосрочного мониторинга для раннего выявления и лечения проблем.
