Trajtimi i Anemisë Fanconi
Anemia Fanconi është një çrregullim i rrallë i paprecedentë i karakterizuar nga çrregullime të muskujve skeletorë dhe një kërcënim në rritje i shumicës së kancereve. Trashëgohet në mënyrë autosomale recesive, për shkak të kësaj njeriu duhet të ketë gjene të mutuara nga secili prind për të zgjeruar situatën. Kjo sëmundje zakonisht ndikon në potencialin e palcës së eshtrave për të siguruar qeliza të kuqe të gjakut, kryesisht për anemi, numërimin e trombociteve dhe varfërimin e trombociteve. Individët me fanconi kanë më shumë gjasa të zhvillojnë disa lloje kanceri, në veçanti leuçeminë dhe tumoret skuamoze. Anomalitë fizike si shtat i shpejtë, anomalitë skeletore dhe dermatiti mund të shfaqen gjithashtu. Situata vjen si rezultat i mutacioneve në gjenet që lidhen me trajtimin e anemisë Fanconi, i cili luan një funksion jetik në riparimin e ADN-së. Zakonisht përfshin testimin gjenetik dhe ekzaminimin e plotë shkencor. Trajtimi mund të përbëhet gjithashtu nga kujdesi mbështetës, transfuzionet e gjakut dhe, në disa raste, transplantimi i qelizave staminale. Monitorimi i rregullt për dhimbje koke të mundshme, që konsiston në zhvillimin e kancerit, është thelbësor për të mbajtur gjendjen fizike të njerëzve me Anemi.
Rezervoni një takimRreth Trajtimit të Anemisë Fanconi
Anemia Fanconi, një çrregullim i rrallë gjenetik, shkaktohet nga mutacionet në gjenin e lidhur me rrugën e anemisë, e cila është kritike për replikimin e ADN-së. Përmes një procesi autosomik recesiv, njerëzit me këtë gjendje trashëgojnë gjenet e mutuara nga secili baba dhe nënë, kryesisht për shkak të mosfunksionimit të muskujve skeletik dhe ndjeshmërisë poliploide ndaj shumicës së kancereve, veçanërisht gjakut të kancerit dhe tumorit kryesisht dhe simptomave të tilla si anemia, leuçemia, trombocitopenia, e shpejtë. Rritja e lartësisë dhe parregullsitë e skeletit Ka anomali anatomike negative. Karakteristikat e dëmtuara të rrugës së anemisë Fanconi dëmtojnë mekanizmat e riparimit të ADN-së, të cilat rrisin rrezikun e shumicës së kancereve. Përfshin testimin gjenetik dhe testimin klinik. Megjithëse kujdesi mbështetës dhe transfuzionet e gjakut mund të lehtësojnë disa nga simptomat, zëvendësimi i qelizave staminale mund të konsiderohet në raste ekstreme. Kërkohet mbikëqyrje e ngushtë për zhvillimin e shumicës së kancereve dhe kërkohet zbulimi dhe ndërhyrja e hershme në menaxhimin dinamik të individëve me trajtimin e anemisë Fanconi.
Procedura e Trajtimit të Anemisë Fanconi
Transplanti i qelizave staminale hematopoietike (HSCT): Anemia Fanconi përfshin HSCT, në të cilën qelizat burimore të shëndetshme nga dhuruesi injektohen në gjakun e dëmtuar për të rigjeneruar palcën e eshtrave të dëmtuar.
Identifikimi i përputhshmërisë së donatorëve: Gjetja e një vëllai ose motre të përshtatshëm, mundësisht një vëlla ose motra me inde të përshtatshme, është e rëndësishme për HSCT të suksesshme. Nëse një vëlla ose vëlla nuk është i disponueshëm, mund të merren parasysh ofrues të tjerë.
Terapia e rehabilitimit para transplantit: Para HSCT, pacientët i nënshtrohen një gjendje rehabilitimi, i cili përfshin kimioterapinë dhe terapinë e përsëritur aktualisht me rrezatim. Kjo e bën më të lehtë heqjen e palcës së eshtrave aktuale të pacientit, duke i bërë vend për transplantet e qelizave.
Imunoterapia: Pas një transplanti, pacientët marrin ilaçe imunosupresive për të parandaluar qelizat e donatorëve të hyjnë në trupin e marrësit (transplantimi). në (sëmundja graft kundër strehuesit) për të arritur transplantimin e goditur
Kujdesi i monitoruar dhe kujdesi mbështetës: Monitorimi i vazhdueshëm i komplikimeve dhe kujdesi mbështetës përmes transfuzionit të gjakut dhe kontrollit të kontaminimit për disa kohë pas dhe pas transplantimit është thelbësor.
Numërimi dhe analiza rutinë e gjakut: Pacientët duhet të numërohen shpesh për të konfirmuar transplantimin e qelizave dhuruese dhe për të adresuar çdo sfidë të fuqisë me infeksion ose gjakderdhje.
Ndjekja dhe mbikëqyrja afatgjatë: Edhe me transplantim të suksesshëm, ndjekja afatgjatë është e nevojshme për të demonstruar potencialin për rezultate të tepruara, duke përfshirë kancerin dytësor ose komplikimet e organeve, duke përfshirë kontrollet dhe ekzaminimet e rregullta, Fanconi është pjesë e kujdesit të vazhdueshëm të pacientëve me anemi.
