การรักษาโรคโลหิตจาง Fanconi

โรคโลหิตจาง Fanconi ซึ่งเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบได้ยาก มีสาเหตุมาจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้องกับวิถีทางโลหิตจาง ซึ่งมีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการจำลองดีเอ็นเอ ด้วยกระบวนการถอยอัตโนมัติ ผู้ที่มีภาวะนี้จะได้รับยีนกลายพันธุ์จากพ่อและแม่แต่ละคน สาเหตุหลักมาจากความผิดปกติของกล้ามเนื้อโครงร่างและความไวต่อการเกิดโพลิพลอยด์ต่อมะเร็งส่วนใหญ่ โดยเฉพาะเลือดของมะเร็งและเนื้องอกเป็นหลัก และอาการต่างๆ เช่น โรคโลหิตจาง มะเร็งเม็ดเลือดขาว ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ อย่างรวดเร็ว การเพิ่มความสูงและความผิดปกติของโครงกระดูก มีความผิดปกติทางกายวิภาคที่ไม่พึงประสงค์ ลักษณะที่บกพร่องของวิถีโรคโลหิตจาง Fanconi ทำให้กลไกการซ่อมแซม DNA ลดลง ซึ่งเพิ่มความเสี่ยงของมะเร็งส่วนใหญ่ รวมถึงการทดสอบทางพันธุกรรมและการทดสอบทางคลินิก แม้ว่าการดูแลแบบประคับประคองและการถ่ายเลือดอาจบรรเทาอาการบางอย่างได้ แต่การเปลี่ยนสเต็มเซลล์อาจได้รับการพิจารณาในกรณีที่รุนแรง การพัฒนาของมะเร็งส่วนใหญ่จำเป็นต้องมีการเฝ้าระวังอย่างใกล้ชิด และการตรวจหาและการแทรกแซงตั้งแต่เนิ่นๆ เป็นสิ่งจำเป็นในการจัดการแบบไดนามิกของบุคคลที่รักษาโรคโลหิตจาง Fanconi

การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด (HSCT): โรคโลหิตจาง Fanconi รวมถึง HSCT ซึ่งเซลล์ต้นกำเนิดที่มีสุขภาพดีจากผู้บริจาคจะถูกฉีดเข้าไปในเลือดที่เสียหายเพื่อสร้างไขกระดูกที่เสียหายขึ้นมาใหม่

การระบุความเข้ากันได้ของผู้บริจาค: การค้นหาพี่น้องที่เหมาะสม โดยเฉพาะอย่างยิ่งพี่น้องที่มีเนื้อเยื่อที่เข้ากันเป็นสิ่งสำคัญสำหรับความสำเร็จของ HSCT หากไม่มีพี่น้องร่วมรายการ อาจพิจารณาผู้ให้บริการเพิ่มเติม

การบำบัดฟื้นฟูก่อนการปลูกถ่าย: ก่อน HSCT ผู้ป่วยจะต้องเข้ารับการฟื้นฟูซึ่งรวมถึงเคมีบำบัดและการฉายรังสีซ้ำในปัจจุบัน ช่วยให้สามารถเอาไขกระดูกของผู้ป่วยออกได้ง่ายขึ้น ทำให้เกิดพื้นที่สำหรับการปลูกถ่ายเซลล์

ภูมิคุ้มกัน: หลังการปลูกถ่าย ผู้ป่วยจะได้รับยากดภูมิคุ้มกันเพื่อป้องกันไม่ให้เซลล์ผู้บริจาคเข้าสู่ร่างกายของผู้รับ (การปลูกถ่าย) ใน (โรคที่เกิดจากการรับสินบนเทียบกับโฮสต์) เพื่อให้เกิดการติดสินบน

การดูแลแบบติดตามและการดูแลแบบประคับประคอง: การติดตามภาวะแทรกซ้อนและการดูแลแบบประคับประคองอย่างต่อเนื่องผ่านการถ่ายเลือดและการควบคุมการปนเปื้อนเป็นระยะเวลาหนึ่งหลังและหลังการปลูกถ่ายเป็นสิ่งสำคัญ

การนับเม็ดเลือดและการทดสอบตามปกติ: ควรนับผู้ป่วยบ่อยครั้งเพื่อยืนยันการปลูกถ่ายเซลล์ผู้บริจาค และเพื่อจัดการกับปัญหาด้านประสิทธิภาพที่เกิดจากการติดเชื้อหรือการตกเลือด

การติดตามและเฝ้าระวังระยะยาว: แม้จะประสบความสำเร็จในการปลูกถ่าย การติดตามผลในระยะยาวก็เป็นสิ่งจำเป็นเพื่อแสดงให้เห็นถึงศักยภาพของผลลัพธ์ที่มากเกินไป ซึ่งรวมถึงมะเร็งทุติยภูมิหรือภาวะแทรกซ้อนของอวัยวะ รวมถึงการตรวจสุขภาพและการตรวจคัดกรองเป็นประจำ Fanconi เป็นส่วนหนึ่งของการดูแลผู้ป่วยโรคโลหิตจางอย่างต่อเนื่อง