Fanconi Anemi Tedavisi
Fanconi anemisi, iskelet kası bozukluğu ve çoğu kansere yönelik artan tehdit ile karakterize, benzeri görülmemiş nadir bir hastalıktır. Otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır, bu nedenle bir kişinin durumu genişletmek için her bir ebeveynden mutasyona uğramış genlere sahip olması gerekir. Bu rahatsızlık genellikle kemik iliğinin kırmızı kan hücreleri sağlama potansiyelini, özellikle de anemiyi, trombosit sayısını ve trombosit tükenmesini etkiler. Fanconi'li bireylerin, başta lösemi ve skuamöz tümörler olmak üzere pek çok kansere yakalanma olasılığı daha yüksektir. Ayrıca hızlı boy, iskelet anormallikleri ve dermatit gibi fiziksel anormallikler de ortaya çıkabilir. Bu durum, DNA onarımında hayati bir rol oynayan Fanconi anemisi tedavisiyle ilgili genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanıyor. Normalde genetik testleri ve tam bilimsel incelemeyi içerir. Tedavi ayrıca destekleyici bakım, kan nakli ve birkaç durumda kök hücre naklini de içerebilir. Kanser gelişimini de içeren potansiyel baş ağrılarının düzenli olarak izlenmesi, Anemi hastalarının kondisyonunu korumak için çok önemlidir.
Randevu AlınFanconi Anemi Tedavisi Hakkında
Nadir bir genetik bozukluk olan Fanconi anemisi, DNA replikasyonu için kritik olan anemi yolu ile ilişkili gendeki mutasyonlardan kaynaklanır. Otozomal resesif bir süreç yoluyla, bu duruma sahip kişiler, öncelikle iskelet kası fonksiyon bozukluğu ve çoğu kansere, özellikle de kan kanseri ve tümöre karşı poliploid duyarlılık ve anemi, lösemi, trombositopeni, hızlı kansızlık gibi semptomlara bağlı olarak her babadan ve anneden mutasyona uğramış genleri miras alırlar. boy uzaması ve iskelet düzensizlikleri Olumsuz anatomik anormallikler vardır. Fanconi anemi yolunun bozulmuş özellikleri, çoğu kanser riskini artıran DNA onarım mekanizmalarını bozar. Genetik testleri ve klinik testleri içerir. Destekleyici bakım ve kan nakli bazı semptomları hafifletebilse de, aşırı durumlarda kök hücre değişimi düşünülebilir. Çoğu kanserin gelişimi için yakın takip gereklidir ve Fanconi anemisi tedavisi gören bireylerin dinamik yönetiminde erken teşhis ve müdahale gereklidir.
Fanconi Anemisi Tedavi Prosedürü
Hematopoietik Kök Hücre Nakli (HSCT): Fanconi anemisi, hasarlı kemik iliğini yenilemek için donörden alınan sağlıklı kök hücrelerin hasarlı kana enjekte edildiği HSCT'yi içerir.
Donör uyumluluğunun belirlenmesi: Başarılı bir HSCT için uygun bir kardeşin, tercihen uyumlu dokulara sahip bir kardeşin bulunması önemlidir. Kardeş yoksa ek sağlayıcılar düşünülebilir.
Nakil öncesi rehabilitasyon tedavisi: HSCT'den önce hastalar, kemoterapiyi ve halihazırda tekrarlanan radyasyon terapisini içeren bir rehabilitasyon koşuluna tabi tutulur. Bu, hastanın mevcut kemik iliğinin alınmasını kolaylaştırarak hücre greftlerine yer açar.
İmmünoterapi: Nakilden sonra hastalara, donör hücrelerinin alıcının vücuduna girmesini önlemek için bağışıklık sistemini baskılayan ilaçlar verilir (transplantasyon). isabet aşılanmasını sağlamak için (graft-versus-host hastalığı)
İzlenen Bakım ve Destekleyici Bakım: Komplikasyonların sürekli izlenmesi ve kan nakli yoluyla destekleyici bakım ve nakil sonrası ve sonrasında bir süre kontaminasyon kontrolü esastır
Rutin kan sayımı ve testler: Donör hücrelerinin naklini doğrulamak ve enfeksiyon veya kanama gibi potens sorunlarına çözüm bulmak için hastalar sık sık sayılmalıdır.
Uzun vadeli takip ve gözetim: Başarılı bir nakil olsa bile, ikincil kanser veya organ komplikasyonları da dahil olmak üzere aşırı sonuç potansiyelini göstermek için uzun süreli takip gereklidir. Düzenli kontroller ve taramalar Fanconi, anemi hastalarının sürekli bakımının bir parçasıdır.
