Amniosentesis

Amniosentesis adalah prosedur perubatan yang digunakan semasa kehamilan untuk menguji keadaan genetik dan kecacatan kelahiran. Dalam prosedur ini, sejumlah kecil cecair amniotik, yang mengelilingi bayi dalam kandungan, diekstrak menggunakan jarum nipis. Cecair ini mengandungi sel dan protein janin yang boleh dianalisis untuk memeriksa keabnormalan seperti sindrom Down, spina bifida, atau gangguan genetik yang lain. Ia biasanya dilakukan antara minggu ke-15 dan ke-20 kehamilan dan membantu dalam mendiagnosis keadaan tertentu lebih awal.
Siapa yang patut mendapat amniosentesis:
- Wanita lebih 35: Risiko lebih tinggi untuk keabnormalan kromosom seperti sindrom Down.
- Keputusan ujian yang tidak normal: Jika ujian saringan sebelum ini menunjukkan keputusan yang luar biasa, amniosentesis boleh mengesahkan diagnosis.
- Sejarah keluarga gangguan genetik: Jika terdapat risiko keadaan seperti cystic fibrosis atau penyakit sel sabit yang diketahui.
- Anak terdahulu yang mengalami gangguan genetik: Wanita yang mempunyai anak dengan keadaan genetik mungkin mempertimbangkan amniosentesis.
- Ibu bapa yang menjadi pembawa gangguan genetik: Jika kedua-dua ibu bapa membawa gen untuk gangguan warisan tertentu, amniosentesis boleh membantu mengesannya.
Mengenai Amniosentesis
Amniosentesis adalah prosedur perubatan yang digunakan semasa kehamilan untuk mendapatkan sampel cecair amniotik untuk tujuan diagnostik. Cecair amniotik mengelilingi janin yang sedang berkembang di dalam rahim dan mengandungi maklumat berharga tentang kesihatan bayi dan solekan genetik. Amniosentesis dilakukan terutamanya untuk mengesan keabnormalan genetik, gangguan kromosom, dan kecacatan kelahiran tertentu.
Amniosentesis ialah ujian diagnostik pranatal yang melibatkan pengekstrakan sejumlah kecil cecair amniotik daripada kantung amniotik yang mengelilingi janin. Prosedur ini membolehkan penyedia penjagaan kesihatan menganalisis sel janin dan bahan genetik yang terdapat dalam cecair. Maklumat ini boleh memberikan pandangan yang berharga tentang kesihatan dan perkembangan bayi, termasuk kehadiran gangguan genetik, keabnormalan kromosom atau kecacatan tiub saraf.
Bilakah amniosentesis dilakukan?
-
Trimester Kedua (15-20 minggu): Amniosentesis biasanya dilakukan semasa trimester kedua untuk mengesan kelainan genetik atau kromosom seperti sindrom Down. Ini adalah masa yang paling biasa untuk prosedur.
-
Risiko Gangguan Genetik: Jika ujian saringan atau ultrasound menunjukkan risiko gangguan genetik yang lebih tinggi, amniosentesis mungkin dicadangkan untuk mendapatkan diagnosis yang lebih jelas.
-
Umur Ibu Lebih Tua (35+): Wanita lebih 35 lebih berkemungkinan ditawarkan ujian kerana risiko masalah kromosom meningkat dengan usia.
-
Sejarah Keluarga Keadaan Genetik: Jika terdapat sejarah keluarga gangguan keturunan tertentu, ia mungkin dilakukan untuk memeriksanya.
-
Jangkitan Janin: Kadangkala, amniosentesis dilakukan untuk mendiagnosis atau menolak jangkitan pada janin.
-
Sebelum Rawatan Tertentu: Ia mungkin dilakukan sebelum prosedur atau rawatan perubatan tertentu yang melibatkan bayi.
Risiko Amniosentesis:
-
Keguguran: Terdapat sedikit risiko keguguran, biasanya sekitar 0.1% hingga 0.3%, selepas amniosentesis. Risiko lebih tinggi sedikit jika prosedur dilakukan sebelum minggu ke-15 kehamilan.
-
Jangkitan: Dalam kes yang jarang berlaku, amniosentesis boleh menyebabkan jangkitan rahim. Gejala mungkin termasuk demam, kelembutan, dan keputihan yang luar biasa.
-
Kebocoran Cecair Amniotik: Sesetengah wanita mungkin mengalami kebocoran kecil cecair amniotik selepas prosedur. Dalam kebanyakan kes, kebocoran diselesaikan dengan sendirinya tanpa menjejaskan kehamilan.
-
Kecederaan pada Bayi: Walaupun jarang, jarum yang digunakan dalam prosedur boleh menyentuh bayi, berpotensi menyebabkan kecederaan ringan.
-
Buruh Pramatang: Amniosentesis kadangkala boleh mencetuskan kelahiran awal, membawa kepada kelahiran pramatang.
-
Pemekaan Rh: Jika ibu Rh-negatif dan bayi Rh-positif, percampuran darah semasa prosedur mungkin memerlukan rawatan untuk mengelakkan komplikasi.
-
Kejang dan Pendarahan: Kekejangan perut ringan atau tompok faraj mungkin berlaku selepas prosedur.
Faedah Amniosentesis
Amniosentesis menawarkan beberapa faedah penting:
-
Ujian Genetik: Ia membantu mengesan gangguan genetik seperti sindrom Down, memberikan ibu bapa maklumat penting tentang kesihatan bayi mereka.
-
Pemantauan Kesihatan Janin: Prosedur ini membolehkan doktor menilai kesejahteraan dan perkembangan bayi, yang boleh membimbing penjagaan pranatal.
-
Keputusan yang dimaklumkan: Mengetahui tentang potensi isu kesihatan membolehkan ibu bapa membuat pilihan termaklum mengenai pilihan kehamilan dan bersalin.
-
Masa: Amniosentesis biasanya dilakukan pada trimester kedua, memberikan masa yang cukup untuk ujian atau perancangan lanjut jika diperlukan.
-
Keputusan Tepat: Ia memberikan hasil yang boleh dipercayai, membantu mengurangkan ketidakpastian tentang kesihatan bayi.
-
Penilaian Perkembangan Paru-paru: Dalam sesetengah kes, ia boleh menilai kematangan paru-paru janin, yang membantu jika penghantaran awal dijangkakan.
Prosedur Amniosentesis
Amniosentesis biasanya dilakukan antara minggu ke-15 dan ke-20 kehamilan, walaupun masa mungkin berbeza-beza bergantung pada cadangan penyedia penjagaan kesihatan. Langkah-langkah umum yang terlibat dalam prosedur adalah seperti berikut: