Carence en alpha-1-antitrypsine

Symptômes: En raison d'une atteinte pulmonaire, l'insuffisance en alpha-1-antitrypsine se manifeste par des symptômes respiratoires tels qu'une respiration sifflante, un essoufflement et une toux persistante. La jaunisse, l'œdème de l'abdomen et les indicateurs d'insuffisance hépatique tels qu'une augmentation des enzymes hépatiques sont tous des symptômes associés au foie.

Causes: La protéine alpha-1-antitrypsine est diminuée ou présente un dysfonctionnement en raison d'anomalies génétiques du gène SERPINA1. Cette protéine protège généralement contre les lésions tissulaires induites par les enzymes, en particulier dans le foie et les poumons. Les personnes déficientes en cette protéine sont plus susceptibles de développer des affections hépatiques et pulmonaires.

Remèdes: Soulager les symptômes et prévenir les complications sont deux aspects de la prise en charge. Les traitements des problèmes pulmonaires peuvent inclure l'oxygénothérapie, les corticostéroïdes et les bronchodilatateurs. Des soins de soutien, des modifications du régime alimentaire et, dans des circonstances extrêmes, une transplantation hépatique peuvent être nécessaires pour des problèmes liés au foie. Pour augmenter les taux de protéines sanguines, une thérapie d’augmentation, qui consiste à injecter de la protéine alpha-1-antitrypsine, peut également être envisagée. Il est essentiel d'améliorer les habitudes de vie, comme arrêter de fumer et de réaliser des tests génétiques pour une détection précoce.

Diagnostic: Le processus commence par une évaluation clinique et un test du déficit en alpha-1-antitrypsine. Généralement, cela se fait par des tests génétiques pour trouver des mutations dans le gène SERPINA1 et des analyses de sang pour détecter les niveaux d'alpha-1-antitrypsine.

Évaluation des symptômes : Les patients subissent une évaluation approfondie pour déterminer la présence de symptômes, tels que des problèmes respiratoires, une jaunisse et des indicateurs de dysfonctionnement hépatique, associés à une atteinte pulmonaire et hépatique.

Test de la fonction pulmonaire : Pour évaluer la fonction pulmonaire et identifier toute limitation respiratoire, des tests de la fonction pulmonaire, tels que des tests de spirométrie et de capacité de diffusion, peuvent être effectués.

Imagerie du foie : Pour évaluer la taille, la structure et les indications d'une maladie hépatique, telle que la cirrhose ou la fibrose, des tests d'imagerie tels qu'une échographie, une tomodensitométrie ou une IRM peuvent être effectués.

Conseil génétique: Pour en savoir plus sur le modèle de transmission, les implications familiales et les risques possibles pour les membres de la famille, les patients présentant un déficit confirmé en alpha-1-antitrypsine peuvent suivre un conseil génétique.

Planification du traitement : Un plan de traitement est élaboré en fonction du diagnostic et de la gravité des symptômes. Cela peut impliquer des changements de mode de vie, une thérapie d'augmentation et, dans certaines situations, l'envisagement de transplantations hépatiques ou pulmonaires en plus de la prise en charge symptomatique.

Suivi et Surveillance : Pour suivre l'évolution de leur maladie, évaluer l'efficacité de leur traitement et apporter les ajustements nécessaires à leurs plans de prise en charge, les patients présentant un déficit en alpha-1-antitrypsine doivent planifier des rendez-vous de suivi de routine. Des tests répétés de la fonction hépatique et pulmonaire, des examens d'imagerie et d'autres tests peuvent faire partie d'une surveillance à long terme afin d'identifier et de traiter les problèmes rapidement.