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Tratamiento de la anemia de Fanconi

La anemia de Fanconi es un trastorno raro sin precedentes caracterizado por un trastorno del músculo esquelético y un mayor riesgo de cáncer. Se hereda de forma autosómica recesiva, por lo que una persona debe tener genes mutados de cada padre para ampliar la situación. Esta dolencia comúnmente afecta la capacidad de la médula ósea para producir células sanguíneas rojas, principalmente para la anemia, el recuento de plaquetas y el agotamiento de las plaquetas. Las personas con fanconi tienen más probabilidades de desarrollar numerosos cánceres, en particular leucemia y tumores escamosos. También pueden surgir anomalías físicas como estatura rápida, anomalías esqueléticas y dermatitis. La situación se debe a mutaciones en genes relacionados con el tratamiento de la anemia de Fanconi, que desempeña una función vital en la reparación del ADN. Normalmente incluye pruebas genéticas y un examen científico completo. El tratamiento también puede consistir en cuidados de apoyo, transfusiones de sangre y, en algunos casos, trasplante de células madre. El seguimiento regular de posibles dolores de cabeza, incluido el desarrollo de cáncer, es esencial para mantener la forma física de las personas con anemia.

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Acerca del tratamiento de la anemia de Fanconi



La anemia de Fanconi, un trastorno genético poco común, es causada por mutaciones en el gen asociado con la vía de la anemia, que es fundamental para la replicación del ADN. A través de un proceso autosómico recesivo, las personas con esta afección heredan genes mutados de cada padre y madre, principalmente debido a la disfunción del músculo esquelético y la susceptibilidad poliploide a la mayoría de los cánceres, especialmente la sangre del cáncer y el tumor principalmente y síntomas como anemia, leucemia, trombocitopenia, rápida. aumento de altura e irregularidades esqueléticas Hay anomalías anatómicas adversas. Las características alteradas de la vía de la anemia de Fanconi alteran los mecanismos de reparación del ADN, lo que aumenta el riesgo de la mayoría de los cánceres. Incluye pruebas genéticas y pruebas clínicas. Aunque los cuidados de apoyo y las transfusiones de sangre pueden aliviar algunos de los síntomas, en casos extremos se puede considerar el reemplazo de células madre. Se requiere una estrecha vigilancia para el desarrollo de la mayoría de los cánceres, y se requiere una detección e intervención tempranas en el manejo dinámico de las personas con tratamiento para la anemia de Fanconi.




Procedimiento de tratamiento de la anemia de Fanconi

Trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH): La anemia de Fanconi incluye TCMH, en el que se inyectan células madre sanas del donante en la sangre dañada para regenerar la médula ósea dañada.

Identificar la compatibilidad de los donantes: Encontrar un hermano adecuado, preferiblemente un hermano con tejidos compatibles, es importante para un TCMH exitoso. Si un hermano no está disponible, se pueden considerar proveedores adicionales.

Terapia de rehabilitación previa al trasplante: Antes del TCMH, los pacientes se someten a una condición de rehabilitación, que incluye quimioterapia y, actualmente, radioterapia repetida. Esto facilita la extracción de la médula ósea actual del paciente, dejando espacio para los injertos de células.

Inmunoterapia: Después de un trasplante, los pacientes reciben medicamentos inmunosupresores para evitar que las células del donante ingresen al cuerpo del receptor (trasplante). en (enfermedad de injerto contra huésped) para lograr un injerto exitoso

Atención monitoreada y atención de apoyo: Es esencial el seguimiento continuo de las complicaciones y la atención de apoyo mediante transfusión de sangre y control de la contaminación durante algún tiempo después del trasplante.

Conteos sanguíneos y pruebas de rutina: Se debe contar a los pacientes con frecuencia para confirmar el trasplante de células del donante y abordar cualquier desafío de potencia con infección o sangrado.

Seguimiento y vigilancia a largo plazo: Incluso con un trasplante exitoso, es necesario un seguimiento a largo plazo para demostrar la posibilidad de resultados excesivos, incluido cáncer secundario o complicaciones de órganos, incluidos chequeos y exámenes regulares. Fanconi es parte de la atención continua de los pacientes con anemia.



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